Сирек кездесетін ауруларға назар аудару үшін сирек кездесетін ауруларға шалдыққан балалардың сирек кездесетін аспектілерін күшті қасиетке айналдыратын, оларды хикаялардың кейіпкерлеріне айналдыратын Nadir-X жобасы GEN-тің сөзсіз қолдауымен жалғасуда. Екінші комиксінде SMA болатын жоба балалардың күнделікті өмірінің ізі бар оқиғалармен әлеуметтік хабардарлықты арттыруға бағытталған. Жоба аясында проф. Dr. Күршат Бора Чарман ауру туралы маңызды ақпарат берсе, SMA ауруымен күресу қауымдастығының төрағасының орынбасары Эже Сойер Демир науқастар мен олардың туыстарының қажеттіліктері туралы әңгімелеп, Надир-Хтың маңыздылығын бағалады.
SMA - жұлынның моторлы жүйке жасушаларының зақымдануы нәтижесінде бұлшықет әлсіздігі мен әлсіздігін тудыратын ауру. Аурудың 4 түрі бар ең таралған және ең ауыр түрі 1 типті СМА. 2 типті SMA ауруы, керісінше, жеңілірек түрі және әдетте нәрестелерде 18 айдан кейін пайда болады, ал 3 типті және 4 типті SMA ауруы кейінгі жаста пайда болатын түрлер болып табылады.
SMA ауруының белгілері мен емі туралы ақпарат бере отырып, проф. Dr. Күршат Бора Чарман бүгінгі медициналық мекемелердің арқасында ерте диагноз қоюға болатынын және ата-аналарда тасымалдаушы қаупін анықтауға болатынын баса айтты.
ЧАРМАН: «СМА – ГЕНЕТИКАЛЫҚ АУРУ»
«SMA - ана немесе әке гендерінің мутациясының нәтижесінде олардан туатын балада пайда болатын генетикалық ауру», - деді проф. Dr. Чарман аурудың басталуында ата-анасының біреуінің немесе екеуінің де тасымалдаушы болғанына назар аударды. Осы кезде жұптарды бала туар алдында тасымалдаушыларға тексеру өте маңызды. проф. Dr. Чарман аурудың алдын алуға қатысты «Егер скринингте қауіп байқалса, бұл жұптар экстракорпоралды ұрықтандыру әдісіне бағытталып, сау бала туа алады» деді.
Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру бағдарламаларының маңыздылығын атап өткен проф. Dr. Карман «Жаңа туған кезеңде жасалатын неврологиялық тексеру және генетикалық талдау арқылы диагноз қоюға және емдеуді бастауға болады» деп ерте диагностиканың маңыздылығына тоқталды.
СМА АУРУЫНЫҢ БЕЛГІЛЕРІ ҚАНДАЙ?
SMA ауруының белгілері түріне қарай өзгеретінін айтқан проф. Dr. Карманның айтуынша, бұл табылғандар шынымен туғаннан бар, бірақ уақыт өте келе айқынырақ болуы мүмкін.
«1 типті SMA бар нәрестелер туылған кезде әлсіз және қатты дауыспен жылайды, қолдары мен аяқтарын жеткілікті түрде жылжыта алмайды, мойын бақылау және отыру сияқты дағдыларды меңгере алмайды және жүре алмайды. 2 типті науқастар өздігінен отырса да жүре алмаса, 3 типті науқастарда жүру қабілеті болса да, бұл қабілет уақыт өте нашарлап, жоғалуы мүмкін. Dr. Чарман отбасыларға белгілер туралы ескертті. Ата-аналар сәбилерінде мұндай белгілерді байқаса, міндетті түрде дәрігерге қаралуы керектігін атап өткен проф. Dr. Чарман ерте диагностиканың арқасында бар емдеу әдістерінің бірін қысқа мерзімде бастауға болатынын атап өтті.
ЕМДЕУ БАР МА?
2017 жылдан бері СМА ауруын емдеу үшін Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен препараттарды қолданып келе жатқанын айтқан проф. Dr. Чарман бұл емдеудің әртараптандырылатынын және кең таралатынын болжағандарын айтты.
ДЕМИР: «ДӘРІЛЕР СМА науқастарының жалғыз жетіспейтіні емес»
SMA ауруымен күресу қауымдастығының директорлар кеңесі төрағасының орынбасары Эже Сойер Демир бұл емдеу әдістерінің енгізілуімен емделушілердің өміріндегі жалғыз кемшілік медицина емес екені анықталғанын баса айтты. Қауымдастық ретінде осы қажеттіліктерді анықтау және қанағаттандыру үшін жобаларды шығару үшін өз қызметтерін жалғастырғандарын айтқан Демир пациенттердің туыстарын хабардар ету үшін де маңызды зерттеулер жүргізетіндерін түсіндірді.
«Науқастардың өмір сүру сапасын жақсартудың маңызды қадамдарының бірі отбасылардың білім деңгейін арттыру екенін көрдік» деп сөйлеген Демир отбасыларға ақпараттың ластануын болдырмау үшін де, сондай-ақ әл-ауқатқа да жол беретін жобалармен бөліскендерін және жүзеге асырғандарын айтты. күтпеген жағдайларға дайын болыңыз.
Отбасыларды өз мүмкіндіктеріне қарай медициналық құрал-жабдықтар мен медициналық құралдармен қамтамасыз етуге тырысқандарын айтқан Демир сонымен қатар суррогат ана мен жаңа туған нәрестелерді скрининг бағдарламасын, PGD in vitro ұрықтандыру әдісін және үйдегі физиотерапияны қолдауды SGK аясында қосу үшін жұмыс істеп жатқандарын айтты. .
Денсаулық сақтау министрлігі шенеуніктерінен алған ақпарат бойынша; Түркияда емделмеген науқастармен бірге жаңа диагнозы бар шамамен 2.000 SMA науқасы бар екеніне назар аударған Демир отбасылар үшін ақпарат пен сезімдерді бөлісу және пайда алу үшін қауымдастықтың қолшатырында болу өте маңызды екенін атап өтті. бір-бірінің тәжірибелерінен.
ОТБАСЫНДА ПСИХОЛОГИЯЛЫҚ ҚОЛДАУ БОЛУ КЕРЕК!
Сәбилеріне SMA диагнозы қойылған ата-аналар үшін психологиялық қолдаудың да өте маңызды екенін, бірақ бұл қаржылық жетіспеушіліктерге байланысты екінші дәрежелі екеніне назар аударған Демир: «Біз қауымдастық ретінде науқас аналарға онлайн режимінде топтық кеңес беруді бастау арқылы қолдау көрсетуге тырыстық. пандемия процесі».
RARE-X-те SMA БАР ҚАТЫР!
Сирек кездесетін ауруға шалдыққан балаларды кейіпкер ететін «Надир-Х» комикс жобасы туралы сөз қозғаған Демир «Кітап маған өте ұнады, сирек ауруға шалдыққан балалардың хикаяның басты кейіпкерлері болғаны өте мағыналы болды. Nadir-X екінші кітабындағы оқиғалардың бірі SMA-мен ауыратын бала кейіпкер туралы болмақ. Бұл зерттеу ауру туралы нақты ақпарат беруге өте тиімді деп ойлаймын. Сонымен қатар, педиатриялық жас тобындағы SMA-ның танылуын арттыру және пациенттердің қаншалықты күшті екенін көрсету осы жобамен атап өткіміз келетін мәселелердің бірі болып табылады ».
Бірінші болып пікір айтыңыз