Соңғы жылдардағы генетика саласындағы қарқынды дамудың арқасында бұрын диагноз қою мүмкін болмаған көптеген ауруларды бүгінде түпкілікті анықтауға болатынын білесіз бе? Шындығында, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде және бақылауда тек диагноз қойылып қана қоймайды, сонымен қатар генетикалық зерттеулердің де пайдасы зор. Acıbadem Healthcare Group медициналық генетика маманы доц. Dr. Ахмет Йешилюрт «7 мыңнан астам жалғыз гендік ауру бар, олардың гендері қазір бізге белгілі, аурудың себебі. «Бұл аурулардың жалпы саны көп болғанымен, біз болашақ ата-аналарға жүргізетін сынақтар арқылы барлық дерлік генетикалық ауруларды анықтай аламыз». доц. Dr. Ахмет Йешилюрт ата-ана болмас бұрын жасалуы керек пайдасы зор генетикалық сынақтар туралы мағлұмат беріп, маңызды ұсыныстар мен ескертулер жасады.
Бүгінгі таңда медицинаның қарқынды дамып келе жатқан саласы болып табылатын медициналық генетика соңғы жылдары елімізде үлкен жетістіктерге жетті. Жыл сайын үлкен жетістіктерге қол жеткізілетін медициналық генетика науқастарды да, дәрігерлерді де ауруларды диагностикалауда, емдеуде және бақылауда анағұрлым сезімтал жолмен бағыттай алады. Acıbadem Healthcare Group медициналық генетика маманы доц. Dr. Ахмет Йешилюрт «Генетикалық тесттер бүгінде көптеген ауруларды диагностикалауда, емдеуде және бақылауда қолданылады. Генетика саласындағы жетістіктердің арқасында бұрын диагноз қою мүмкін болмаған көптеген ауруларды оңай анықтауға болады. Мысалы; Жүктілік кезінде ультрадыбыспен анықталған қалыптан тыс көрсеткіштер немесе скринингтік сынақтарда тәуекелдің жоғарылауы, нәрестелік және балалық шақта өсудің артта қалуы, когнитивті (интеллект) тежелу, құрысулар, жиі ауру, аутизм белгілері, отбасындағы кез келген адамда ерте қатерлі ісік немесе бірнеше Бұл мүмкін қатерлі ісік тарихы, бұлшықет аурулары, метаболикалық аурулар сияқты көптеген әртүрлі аурулардың генетикалық себептерге байланысты екенін түсіну керек. Себеп анықталған кезде сол ауруға тән ем тағайындалып, кейінгі жүктілікте бұл аурудың қайталануының алдын алуға болады.
Бұл кейінгі ұрпаққа өтуге кедергі жасайды!
Әсіресе, неке немесе жүктілік алдында генетикалық тексеруден өтудің пайдалы екенін, егер неке немесе жүктілік алдында мүмкін болмаса, кейбір аурулардың жүктілік кезінде скринингтен өтуі керектігін баса айтқан доц. Dr. Ахмет Йешилюрт: «Жүктілікке дейін белгілі генетикалық аурудың отбасы балаларына берілмейтініне кепілдік беруге болады. Жүктілік кезінде жүгінген ерлі-зайыптылар үшін пренатальды (жүктілік кезінде) генетикалық тестілеу нәрестенің зардап шеккен-болмайтынын анықтау үшін жүргізілуі мүмкін. Соңғы ғылыми зерттеулерде; Барлығы дерлік кем дегенде 2 генетикалық аурудың тасымалдаушысы екендігі дәлелденгендіктен, әрбір жұп мүмкін болса, жүктілікті жоспарлау алдында немесе жүктілік кезінде туыстық немесе туыс емес пе, медициналық генетикпен кеңесу өте маңызды.
Ата-аналар сақ болыңыздар!
Генетикалық сынақтарға генетикалық ауруды немесе белгілі себебі бар тасымалдаушыларды анықтау үшін Денсаулық сақтау министрлігі лицензиясы бар Генетикалық бағалау орталықтарында жүргізілетін диагностикалық және скринингтік сынақтар кіреді. Әсіресе біздің елімізде Талассемия (Отбасылық Жерорта теңізі анемиясы), Муковисцидоз, SMA (Омыртқаның бұлшықет атрофиясы), интеллект және оқуда қиындықтары бар Fragile X, бұлшықет ауруы болып табылатын Дюшен бұлшықет дистрофиясы, дамудың кешігуі, неврологиялық мәселелер және бұлшықет күшінің төмендеуі. Жалпы ауруларды, әсіресе биотинидаза тапшылығы және фенилкетонурия сияқты ауруларды скринингтен өткізу өте қажет. доц. Dr. Ахмет Йешилюрт: «Генетикалық сынақтар ДНҚ-дағы гендерімізде ауру тудыратын немесе ауруды тасымалдаушы болуымызға себеп болатын зиянды мутацияларды табуға мүмкіндік береді. Бір немесе мыңдаған гендерді әртүрлі генетикалық сынақтармен бір уақытта сынау арқылы адамда болуы мүмкін барлық дерлік тасымалдаушыларды тексеруге болады. «Ерлі-зайыптыларға қандай сынақтарды жүргізу керектігі генетикалық кеңес беру кезінде алынған ақпарат негізінде ұсынылады», - дейді ол.
Қарапайым қан үлгісімен нақты диагноз қоюға болады!
Генетикалық сынақтардың әдетте көптеген басқа сынақтар сияқты қолынан алынған қарапайым қан үлгісімен жасалуы мүмкін екенін айтқан доц. Dr. Ахмет Йешилюрт сөзін былай деп жалғастырады: «Сонымен қатар, генетикалық тексеру ретінде қысқартуға болатын жеке адамға арналған кешенді сынақтар арқылы бұл аурулар пайда болмай тұрып сақтық шараларын қолдану арқылы алдын алуға болады немесе оларды әлдеқайда оңай емдеуге болады. оларды өте ерте кезеңде ұстау арқылы. Әрбір генетикалық сынақтың дәлдігі өз ішінде әртүрлі болуы мүмкін болса да, тәжірибелі орталықта жүргізілсе, енді оны 100 пайызға дейінгі дәлдікпен анықтауға болады. Диагностикалық генетикалық тестілеу ауруға байланысты мутацияның бар-жоғын анық айта алады ».
Бірінші болып пікір айтыңыз