Қоғамда 2.000 адамнан 1-ден аз таралатын аурулар «сирек кездесетін аурулар» деп аталады. Алайда, сирек кездесетініне қарамастан, медицинаның көптеген салаларына тікелей қатысы бар бұл аурулардың саны шамамен 8 мыңға жетеді және жалпы халықтың 5-7 пайызын құрайды. Осы мөлшерлемелерді ескере отырып; Әлемде 300 миллион адам, ал елімізде 5-6 миллион адам сирек кездесетін түрлі аурулармен күресіп жатқаны анықталды. Оның үстіне сирек кездесетін аурулардың саны күннен-күнге артып келеді және ай сайын шамамен 4-5 жаңа сирек кездесетін аурулар анықталады. Сирек кездесетін аурулардың 80 пайызы тұқым қуалайды, ал 75 пайызы балалық шақта кездеседі. Әдетте созылмалы және үдемелі аурулар болып табылатын сирек кездесетін аурулардың белгілері көбінесе туған кезде немесе балалық шақта пайда болады. Алайда, сирек кездесетіндіктен, диагноз әдетте кеш қойылады, соның салдарынан балалар емделуге болатын ауруларды емдеу мүмкіндігінен айырылуы мүмкін. Елімізде туысқандық некелер 20 пайызды құрап, оның 57,8 пайызы бірінші дәрежелі некелер екенін ескерсек, мәселенің маңыздылығы нақтырақ аңғарылады.
Ажыбадем университетінің сирек кездесетін аурулар орталығының директоры және медицина факультетінің медициналық генетика бөлімінің меңгерушісі проф. Dr. Угур Өзбек сирек кездесетін аурулардың тек біздің елде ғана емес, дүниежүзілік деңгейде барлық басқа елдерде ауыр қоғамдық денсаулық мәселесі екеніне назар аударып, «Сирек кездесетін аурулардың басқа ауруларға қарағанда біршама маңызды проблемалары бар. Олардың біріншісі – клиникалық диагноздың қиындығы және диагноз қойылғанға дейінгі уақыттың ұзақтығы. Дегенмен, диагноз неғұрлым ертерек қойылса, соғұрлым ауруды емдеуге және басқаруға болады. Сондай-ақ, сирек кездесетін ауруларға немесе олардың шектеулі санына ғана зертханалық зерттеулер жүргізілмеуі, олардың көпшілігінің заманауи емдеу хаттамалары мен құралдарының жоқтығы да күрделі мәселе. Бұған қоса, емдеу үшін қолданылатын дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етудегі қиындықтар мен дәрі-дәрмектің қымбаттығы маңызды мәселе болып қала беретінін атап өткен медициналық генетика маманы проф. Dr. Угур Өзбек: «Аурулардың сирек кездесетіндігінен, сондай-ақ аурулардың көптігінен және әртүрлілігінен туындаған білім мен тәжірибенің жетіспеушілігінен сирек кездесетін ауруларды жалпы денсаулық сақтау жүйесінде бөлек санатта қарастыру керек» дейді. Ажыбадем университеті Медицина факультеті Медициналық генетика кафедрасының меңгерушісі проф. Dr. Угур Өзбек 28 ақпан Дүниежүзілік сирек кездесетін аурулар күні аясында сирек кездесетін 3 ауру туралы айтты; маңызды ескертулер!
АЛЬБИНИЗМ: ТЕРІСІ ЖӘНЕ ШАШЫ АК
альбинизм; Бұл генетикалық мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын ауру, ол біздің көзімізге, терімізге және шашымызға түс беретін меланин пигментінің өндірісіне ішінара немесе толығымен кедергі жасайды. Сондықтан альбинизммен ауыратын науқастар көбінесе ақ терісі мен шаштарымен назар аударады. Меланиннің болмауына байланысты альбинизммен ауыратын науқастарда тері қатерлі ісігінің даму қаупі артады, өйткені олардың терісі күн сәулесінен қорғамайды. Сонымен қатар, біздің елде шамамен 4 адам жарыққа қатты сезімталдықпен және көру қабілетінің жетіспеушілігімен сипатталатын альбинизммен ауырады деп саналады. Медициналық генетик проф. Dr. Угур Өзбек альбинизмнің дамуы үшін бірі анадан, екіншісі әкеден алынған екі геннің мутацияға ұшырауы керектігін айтып, «Екеуі де ауру тудыратын мутацияның тасымалдаушысы болады. Бұл жұптарда альбинизммен ауыратын баланың туылу ықтималдығы 25 пайызды құрайды.
Симптомдары қандай? Өте жұқа ақ тері мен шаш - ең тән белгілер. Көздер жарыққа сезімтал және осы сезімталдыққа байланысты еріксіз алға-артқа қозғала алады.
Ол қалай емделеді? Альбинизмнің арнайы емі жоқ. Емдеу симптомдарға байланысты және тұрақты офтальмологиялық бақылауды қамтиды. Жарыққа сезімталдықты азайту және контраст сезімталдығын арттыру үшін сүзгі көзілдірігін немесе контактілі линзаларды (қызыл немесе қоңыр) және теріге арналған қорғаныс кремдерін пайдалану ұсынылады.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ПСИХИКАЛЫҚ МҮМКІНДІКТЕРДІ ТҰРУ
Фенилкетонурия; Аминқышқылдарының алмасуындағы ақаудан туындаған ауру, егер емделмеген болса, жеңіл немесе ауыр интеллектуалдық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Елімізде әрбір 4 жаңа туған нәрестенің бірі фенилкетонуриямен әлемге көзін ашады. Тамақпен бірге қабылданатын және ағзамызға қажетті фенилаланин деп аталатын амин қышқылы өз қызметін атқаруы үшін ол тирозин және фенилаланингедроксилаза деп аталатын ферменттерге айналуы керек. Егер бұл түрлендіруде қате болса, қандағы және басқа дене сұйықтықтарындағы фенилаланиннің жоғарылауы миды зақымдауы мүмкін және жеңіл немесе ауыр интеллектуалдық бұзылулар, сондай-ақ жүру және отыру сияқты дағдыларды дамыта алмау сияқты өте маңызды проблемаларды тудыруы мүмкін.
Симптомдары қандай? Фенилкетонурия – жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықтауға және емдеуге болатын ауру. Алайда, егер ол диагноз қойылмаса және емделмесе, симптомдар туылғаннан кейін бірнеше айдан кейін өте жеңіл немесе ауыр түрде басталады. Дамудың бірте-бірте артта қалуы, құсу, тремор, экзема, терінің бозаруы, өсудің тежелуі, неврологиялық ұстамалар, көгерген иіс (теріде, зәрде немесе тыныста), мінез-құлық бұзылыстары (гиперактивтілік) осы аурудың кейбір белгілері болып табылады.
Ол қалай емделеді? Фенилкетонурияны ерте диагностикалау арқылы неврологиялық және басқа мәселелердің алдын алуға болады және пациенттер фенил-алленинсіз диеталық ем қолдану арқылы салауатты өмір сүре алады. Емдеудің негізгі бағыты фенилаланинді төмен диета және аммониозит препараттарының қоспасын қолдану болып табылады.
ГЕМофилия: Үздіксіз қан кету
Гемофилия; Бұл қанның дұрыс ұюына байланысты кешіктірілген немесе тоқтаусыз қан кетумен сипатталатын коагуляция факторлары деп аталатын ақуыздардың жетіспеушілігінен дамитын тұқым қуалайтын ауру. Қан кету соққылар немесе жарақаттар салдарынан сырттан болуы мүмкін немесе ішкі қан кету ретінде дамуы мүмкін. Біздің елімізде әрбір 10 мың сәбидің 1-інде гемофилия диагнозы қойылған. Гемофилия көбіне ер адамдарға әсер еткенімен, аурудың жеңіл түрін тасымалдаушы әйелдерде де байқауға болады.
Симптомдары қандай? Қан кету аномалиялары әдетте нәрестелер жүруді үйрене бастағанда пайда болады. Оның ауырлығы коагуляциялық фактор тапшылығының дәрежесіне байланысты өзгереді. Егер коагуляция факторының биологиялық белсенділігі төмен болса, гемофилия ауыр және кенеттен және операциядан, тіс жұлудан, жарақаттан немесе тіпті қарапайым жарақаттан кейін қалыпты емес қан кетулер болуы мүмкін. Қан кету көбінесе буындар мен бұлшықеттердің айналасында дамитынымен, жарақаттан немесе жарақаттан кейін кез келген аймақта басталуы мүмкін.
Ол қалай емделеді? Гемофилияда пренатальды диагностика мүмкін, ал балалар тиімді емдеудің арқасында салауатты өмір сүре алады. Ауруды емдеу ағзаға жетіспейтін ұю факторларын көктамыр ішіне енгізу принципіне негізделген. Емдеу қан кетуден кейін немесе қан кетудің алдын алу үшін қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Бірінші болып пікір айтыңыз