Сирек кездесетін аурулардың шамамен 80 пайызы генетикалық екенін айтқан Gene2info бас директоры Бахадыр Оңай «Әлемде 8 мың түрлі сирек кездесетін ауру бар. Сирек кездесетін аурулардағы диагностиканың орташа кешігуі шамамен 10 жылдан 20 жылға дейін ауытқиды. Gene2info ретінде біз генетикалық диагностикалық сынақтарды бүкіл әлемде оңай қолданылатын және түсіндірілетін етіп жасауды мақсат етеміз.
АҚШ-та 200 мыңнан аз және Еуропада 2 мың адамның 1-інде кездесетін сирек кездесетін аурулар әлем халқының 3,5 - 5,9% құрайды, Түркияда шамамен 5 миллион адам, Еуропада 30 миллион адам әсер етеді. Дүние жүзінде 300 миллион адам. Дүние жүзінде 7-8 мың түрлі сирек кездесетін аурулар бар екені айтылған. Сирек кездесетін ауруларды емдеу жоғары даму шығындарына және пациенттердің шектеулі санына байланысты тиімді болып саналмайды, сондықтан шектеулі компаниялар осы ауруларды емдеуге арналған препараттарды жасайды. Қазір тек 150 ауруды дәрі-дәрмекпен емдеуге болады. Пациенттер емделуге қол жеткізу үшін диагностиканың сәттілігін арттыру және диагностика процесін жеделдету маңызды.
75% балаларға әсер етеді
Сирек кездесетін аурулардағы диагностиканың орташа кешігуі шамамен 10 жылдан 20 жылға дейін ауытқиды. Ауруға тән диагностикалық жинақтар мен жасанды интеллект қолдау көрсететін алгоритмдер арқылы генетикалық ауруларды диагностикалау процесін жеделдететін Gene2info компаниясының негізін қалаушы және бас директоры Бахадыр Оңай 28 ақпан Сирек кездесетін аурулар күніне байланысты сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат берді. «Сирек кездесетін аурулардың 80 пайызға жуығы генетикалық негізде. Аурудың нақты диагнозын генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады. Аурулардың миллионнан біріне жетуі және 8 мың түрлі аурулардың болуы диагноз қоюдың көптеген нұсқаларын қалдырмайды. Дәрігерлер ауруды көрсе де танымауы мүмкін. Дегенмен, сирек кездесетін аурулардың 75 пайызы балаларға әсер етеді, ал кешіктірілген диагноз өмір сүру ұзақтығын қысқартады немесе өмір сүру сапасын төмендетеді. Сирек кездесетін ауруға шалдыққан балалардың 30 пайызы 5 жасқа дейін өледі. Сондықтан біз генетикалық тестілеуді құтқарушы ретінде қарастырамыз. Біз қолданатын NGS технологиясы, басқа әдістерден айырмашылығы, генді толығымен оқу арқылы болуы мүмкін кез келген өзгерістерден хабардар болуға мүмкіндік береді. Өте жан-жақты генетикалық сынақтар арқылы біз дәрігерлер алдын ала диагноз қоюда ескермейтін аурулардың да генетикасын зерттеуге мүмкіндік алдық. Сондықтан, жылдам және жан-жақты скрининг балалардағы диагнозды жеңілдетеді және аурудың белгілері толық анықталғанға дейін емделуге мүмкіндік береді».
Сирек кездесетін ауруларда диагностика процесі 1 аптаға дейін қысқарады
Сирек кездесетін аурулардың генетикалық диагностикасындағы негізгі мәселе – дүние жүзінде генетикалық дәрігерлердің жеткіліксіздігі. Бахадыр Оңай: «Фермент сынақтарымен диагностикалық процесс 8 аптаға созылады. Қазіргі уақытта біз әзірлеген технологиялармен, инновациялық бизнес үлгісімен және NGS технологиясындағы әзірлемелермен генетикалық диагностика процесін 1 апта ішінде аяқтаймыз. Gene2info ретінде біз әлемдегі ең жылдам диагностикалық процестердің бірін, соның ішінде шетелден алынған үлгілерді басқарамыз. Сирек кездесетін аурулардың диагностикасын ферменттік сынақтар арқылы 2-3 пайыздан 20 пайызға дейін арттырдық. Бүкіл әлем бойынша генетикалық тестілеу процесінде генетикалық дәрігерлер санының жеткіліксіздігі сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудағы жылдамдықты шектейтін қадам болып табылады. Сондықтан біздің мақсатымыз - генетикалық дәрігерлердің санына және тәжірибеге қарамастан, біз ұсынатын шешіммен генетикалық диагностикалық сынақтарды бүкіл әлемде оңай қолданылатын және түсіндірілетін етіп жасау. Осылайша, бүкіл әлемде сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың табыстылығы артады және диагностика процесі қысқарады».
Дәрігерлерге арналған сирек аурулар блогы
Gene2info 2021 жылдың қазан айында ашылды http://www.nadirhastaliklar.blog Ол сонымен қатар дәрігерлердің сирек кездесетін аурулар туралы хабардарлығын арттыруға өзінің www. Сарапшылар сирек кездесетін аурулар бойынша халықаралық басылымдарда жарияланған ағымдағы мақалалардың қысқаша мазмұнына қол жеткізе алады, атап айтқанда Гаучер, Помпе, Фабри, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH және NMDS. Блог түрік және ағылшын тілдерінде жарияланған.
Барлық дәрігерлерге түпкілікті шешімді ұсынады
Gene2info генетикалық диагностикада сирек кездесетін аурулармен жұмыс істейтін барлық дәрігерлерге түпкілікті шешім ұсынады. Шешім ауруға тән генетикалық диагностика жинағын әзірлеуден, дәрігерден науқастың биологиялық үлгісін алудан, келісім-шарт жасалған зертханаларда генетикалық диагностика жинағы бар биологиялық үлгіден ДНҚ-ны бөлуден, ДНҚ-ны келесі ұрпақ секвенциясы (NGS) әдістерімен секвенирлеуден және жасанды интеллект қолдайтын биоинформатика талдауы бар медициналық генетикалық диагностика есебін жасау бүкіл процесті қамтиды.
Бірінші болып пікір айтыңыз