Мукополисахаридоз және соған ұқсас лизосомалық сақтау аурулары (MPS LH) қауымдастығының басқарма төрағасы Мутебер Ероғлу сирек кездесетін ауру MPS LH-де уақытқа қарсы үлкен жарыс бар екенін еске салып, былай деп қосты: «Бұл өте қиын, кейде мүмкін емес. жоғалтқан уақыттың орнын толтыру. Оң орталықта білікті дәрігерлермен емдеуді бастау және жалғастыру көптеген сирек кездесетін аурулар сияқты біздің ауруымызда да өте маңызды».
Мукополисахаридоз (MPS) деген атпен жиналған бұзылулардың генетикалық лизосомалық сақтау аурулары тобында екенін айтқан Ероғлу «Лизосомалық сақтау аурулары ағзадағы ферменттер деп аталатын арнайы заттардың қабілетсіздігі немесе жеткіліксіз өндірілуі салдарынан пайда болады. Бұл ферменттер әдетте жасушадағы қалдықтардың ыдырауын және денеден шығарылуын қамтамасыз етсе де, MPS пациенттерінде бұл ферменттер жоқ немесе жеткіліксіз. Осы жетіспеушілікке байланысты денеден шығаруды қажет ететін кейбір заттар ағзадан шығарыла алмайды және белгілі бір мүшелерде жинақталады; Бұл мүшелерге үдемелі және тұрақты зақым келтіруі мүмкін ». айтты.
Туысқандар басым тәуекел тобына жатады.
Денеден шығарылмайтын кейбір заттардың жиналуымен; Науқастың сыртқы келбеті, физикалық дағдылары, органдар мен жүйелер функцияларының нашарлауына және өкінішке орай кейбір жағдайларда интеллектінің дамуына себеп болатынына назар аударған Ероғлу: «Бүкіл жердегі он мыңдаған адам ауыратын бұл ауруда. әлемде туыстық некесі барлар және олардың отбасылық тарихында тұқым қуалайтын ауруы барлар басым тәуекел тобына жатады ». ол айтты.
Бүгінгі күні MPS науқастарына қолданылатын емдеудің ауруды тудыратын генетикалық ақауды жоймайтынын атап көрсеткен Мутебер Ероғлу: «Емдеу кейбір жүйелердегі (MPS III және IX типті қоспағанда) аурудың белгілерін жоюға/азайтуға бағытталған. , ағзалардың зақымдануын болдырмау және науқастың өмір сүру сапасын арттыру. Яғни, туылған кезде ағзасында болуы керек бұл фермент сыртта өндіріліп, науқасқа ERT әдісімен (ферменттерді алмастыру терапиясы) беріледі, аурудың зақымдануын болдырмауға және науқастың өмір сапасын арттыруға тырысады. мәлімдеме жасады.
Бүкіл дене жүйесі зақымданғандықтан, генетикалық тұқым қуалайтын аурудың әсіресе орташа және ауыр түрлерінде әртүрлі мүгедектік түрлері болатынын атап көрсеткен Эроғлу: «Өмірге қауіп төндіретін ауру болып табылатын MPS екі ел үшін де өте қиын ауру. пациент және олардың туыстары.» тобы. айтты.
MPS-те уақытпен үлкен жарыс барын айтқан Ероғлу сөзін былай аяқтады: «Жоғалған уақыттың орнын толтыру өте қиын және кейде мүмкін емес. Жаңадан анықталған науқас пен науқастың туысы не істерін білмесе, қандай да бір жолмен бізге хабарласуы керек. Олар үшін қолдан келгеннің бәрін жұмылдырып жатырмыз. Біз оларға психологиялық, әлеуметтік және құқықтық қолдау көрсетуге, сондай-ақ медициналық мүмкіндіктерге қол жеткізуге көмектесе аламыз. Оң орталықта білікті дәрігерлермен емдеуді бастау және жалғастыру көптеген сирек кездесетін аурулар сияқты біздің ауруымызда да өте маңызды».
Бірлестік бақылаған науқастар саны 850-ге жетті.
2009 жылы MPS LH қауымдастығын құрғанын және қауымдастық бақылаған науқастар санының 850-ге жеткенін атап өткен Эроғлу MPS пациенттері мен олардың туыстарының пандемия үдерісінен қалай зардап шеккенін былайша түсіндірді: «Пандемияның жойқын әсері одан да ауыр болды. біз сияқты жеке пациент топтарында. Хаос, әсіресе пандемияның алғашқы күндерінде біздің науқастарды емдеуге кедергі келтірді. Әрине, біздің пациенттер вирустың таралуынан қорқады; Ол ауруханаларға барудан бас тартты. Хаттама алудан бастап рецептті басып шығаруға дейін көптеген қиындықтар болды».
MPS туралы әрбір зерттеудің өте құнды екенін білдірген Мутебер Ероғлу «MPS ауруының да сирек кездесетін аурулар тобында екенін ескере отырып, біз бұл жобаға осы мағынада үлкен мән береміз. Біз хабардарлық артып, көрінетін болған сайын, бұл адамдар жақсы түсініліп, әлеуметтік өмірге оңай бейімделетінін білеміз. Nadir-X жобасы бізге осы мағынада да, құрдастардың қорлауына қарсы тұрақты күресімізде де өте маңызды және құнды үлес қосады ». ол айтты.
«Rare-X» жобасы дегеніміз не?
Сирек кездесетін аурулар Түркияда 6 миллион адамға әсер етеді деген болжам бар. Әлемде бұл сан 350 миллионға дейін жетеді. Сирек кездесетін аурулармен күресіп жатқан балалар мен отбасылардың тағы бір мәселесі - аурулар туралы жалған ақпарат және құрдастарының қорлауы. «Rare-X» жобасы қоғамдағы жалған ақпаратпен күресу мақсатында сирек кездесетін аурумен ауыратын балаларды сирек кейіпкерлермен жұптастыратын комикс жобасы.
GEN-тің сөзсіз қолдауымен, иллюстратор Ерхан Канданның маман психолог және педагог Эбру Шеннің кеңесімен сирек кездесетін аурулар, муковисцидоз және ынтымақтастық қауымдастығы (KİFDER), цистинозды науқастар қауымдастығы (SYSTINDER) туралы хабардар ету үшін жазған алғашқы комикс кітабы. және Duchenne Kas Ауруларға қарсы күрес қауымдастығымен (DMD Түркия) басталды. Жоба аясында Nadir-X комиксінің екінші кітабы 2022 жылы SMA ауруымен (SMA-Der), мукополисахаридозмен және ұқсас лизосомалық сақтау ауруларымен (MPS LH) күресу қауымдастығы туралы мазмұнмен шығарылады. Вильсон ауруы.
Бірінші болып пікір айтыңыз