Жақын Шығыс университеті ауруханасының жаңа буын технологияларымен жабдықталған медициналық генетикалық диагностика зертханасы пациенттерге 400-ге жуық әртүрлі генетикалық сынақтармен қызмет көрсетеді. Кеңейтілген сынақ диапазонының арқасында көптеген таралған және сирек кездесетін генетикалық аурулардың болуын анықтауға болады. Сонымен қатар, қайталанатын түсік түсірудің және нәрестенің сау емес туылуының негізінде жатқан генетикалық факторларды анықтауға болады. Онкологиялық, гематологиялық, кардиологиялық және неврологиямен ауыратын науқастарда дұрыс препаратты және тиісті дозаны қолдануға байланысты емдеудің тиімділігін қамтамасыз ету үшін дәріге сезімталдық сынақтары да қолданылады. Таяу Шығыс университеті ауруханасының медициналық генетикалық диагностика зертханасында генетикалық сынақтарда қолданылатын жаңа буын әдістері нәтижелерді 48 сағат ішінде алуға мүмкіндік береді.
Бүгінгі таңда генетикалық аурулар және осы аурулармен байланысты тасымалдаушыларды анықтау заманауи медицина әлемінің ең маңызды бағыттарының біріне айналды. ДНҚ-дағы гендер арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілетін тұқым қуалайтын ауруларды ерте диагностикалау мамандарға ерте араласуды қамтамасыз етеді. Осылайша, жеке адамдардың өмір сүру сапасын сақтауға болады. Дүниеге дені сау ұрпақ әкелуге болады.
Генетикалық тестілеу тұқым қуалайтын ісіктердің даму қаупін анықтағанымен, ол қатерлі ісікке әкелетін генетикалық мутацияланған тіндерді анықтауда және емдеуде маңызды рөл атқарады.
Туылғаннан бастап даму, өсу, интеллект, эмоция және ойлау сияқты ақпарат біздің ДНҚ-да болады. Генетикалық дертке шалдықпаған жұптардың сәбилері сау болып туылса, генетикалық ауруға шалдыққан немесе тасымалдаушы ата-анасының сәбилері денсаулығына байланысты қиындықтармен күресіп, өмірін жалғастыруда.
Генетикалық кодтарға байланысты есірткінің адам ағзасына әсері де әртүрлі болуы мүмкін. Бір аурумен ауыратын екі түрлі адамды емдеуде қолданылатын бірдей дәрі мен доза бірдей әсер етпеуі мүмкін. Фармакогенетикалық сынақтардың көмегімен дәрілік заттар мен дозалардың жеке адамдарға оң, теріс және бейтарап әсерін талдауға болады.
Таяу Шығыс университетінің ауруханасында жасалуы мүмкін осы генетикалық сынақтардың барлығы салауатты қоғам мен салауатты болашақ үшін үлкен маңызға ие.
Солтүстік Кореядағы SMA тасымалдау сынамасын жүргізетін жалғыз зертхана
Медициналық-генетикалық диагностика зертханасының меңгерушісі доц. Dr. Махмут Черкез Ергөрен генетикалық тестілеудің маңыздылығы мен Таяу Шығыс университеті ауруханасының генетикалық тестілеу ауқымын кеңейту туралы айтты.
Ерлі-зайыптылардың жүктіліктен бұрын тасымалдаушы сынама алуының өте маңызды екенін атап өткен доц. Dr. Эргөрен «Лабораториямызда шеткергі қан, амниотикалық сұйықтық, хорион виллусы үлгісі (CVS), амниоцентез материалы, түсік түсіру материалы, тері тіндері, сүйек кемігі және қатты ісік сияқты биологиялық материалдардан хромосома талдаулары жасалады» деді. Қайталанатын жүктілік жоғалтуларында, бедеулік жұптарда, аменореяда және әсіресе теңдестірілген транслокация тасымалдаушыларында генетикалық скринингтің маңыздылығын атап өткен Доц. Dr. Ергөрен генетикалық сынақтармен тәуекелдің барынша азайтылғанын айтты.
Таяу Шығыс университетінің ауруханасы Солтүстік Кореядағы SMA тасымалдаушысына тест жүргізетін жалғыз зертхана екенін атап өткен доц. Dr. Ергөрен бета талассемия, альфа талассемия, цистиброз, гемохроматоз, туа біткен кереңдік және отбасылық жерорта теңізі безгегіне арналған генетикалық сынақтардың арқасында хромосомалардың құрылымдық және сандық бұзылыстарын анықтауға болатынын, сонымен қатар көптеген аурулар мен синдромдар, мысалы, ақыл-ой кемістігі, оқудағы қиындықтар, Даун синдромын анықтауға болады.
Онкологиялық, кардиологиялық, неврологиялық және гематологиямен ауыратын науқастарда генетикалық зерттеулер арқылы дұрыс дәрі мен дұрыс дозаны анықтауға болады.
Бүгінгі таңда фармацевтика өнеркәсібіндегі қарқынды прогреске қарамастан, ауруларды емдеудің жетістігі күтілген деңгейден төмен. Көптеген адамдарда ауру дәрі-дәрмектің қолданылуына қарамастан емдеуге төзімді. Немесе пациенттер есірткінің жағымсыз әсерлеріне ұшырауы мүмкін. Зерттеулер себеп ретінде жеке адамдар арасындағы генетикалық айырмашылықтарды көрсетеді. Генетикалық ерекшеліктерге байланысты дәрілік заттардың шығарылу жылдамдығы мен метаболизмі адамнан адамға өзгереді. Бір аурудан зардап шегетін адамдарда қолданылатын бірдей дәрі мен доза кейбіреулер үшін жеткіліксіз болғанымен, кейбір адамдар үшін улы әсер етуі мүмкін.
доц. Dr. Ергөрен Таяу Шығыс университеті ауруханасының Медициналық генетика зертханасында жасалған фармакогенетикалық сынақтармен неврологиялық, кардиологиялық, гематологиялық аурулар мен қатерлі ісіктерді емдеуде қолданылатын дәрілердің оң, теріс және бейтарап әсерін талдай алатындарын айтты. доц. Dr. Ергөрен былай деп жалғастырады; «Тұлғалардың белгілі бір препараттарға жауабын біз жүргізетін генетикалық сынақтар арқылы зерттей отырып, біз олар үшін дұрыс дәрі түрлері мен дозаларын анықтауға көмектесеміз. Осылайша, біз гендерге сәйкес дұрыс дәрілік емдеу шешімдерін шығара аламыз. Сонымен бірге ұсынылған препараттардың тіндерге уытты әсер ету мүмкіндігін алдын ала анықтауға болады. Осылайша пациенттерді есірткіні қолдану салдарынан туындауы мүмкін жағымсыз жағдайлардан қорғауға болады. Емдеуге тиісті дәрінің тиісті дозада берілуі қамтамасыз етіледі».
Сүт безі және гинекологиялық қатерлі ісік қаупін генетикалық сынақтар арқылы анықтауға болады
Отбасында сүт безі және гинекологиялық қатерлі ісік ауруы бар әйелдерде қатерлі ісіктің осы түрлерін дамыту қаупі жоғары. Осы топтағы барлық жастағы әйелдер үшін генетикалық тестілеу одан да маңыздырақ болады. BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі өзгерістерді генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады.
Жүктілік кезінде қайталанатын түсіктердің себебі генетикалық тестілеуге жарық түсіреді
Әсіресе ЭКҰ емделген жұптарда қайталанатын түсік түсіру және нәрестенің сау емес туылуы генетикалық тұқым қуалайтын ауруға байланысты болуы мүмкін. Ерлер мен әйелдер үшін бөлек жүргізілетін генетикалық сынақтар түсік тастау мүмкіндігін болдырмайды және хромосомалық бұзылуларды, нәрестеде болуы мүмкін метаболикалық және генетикалық проблемаларды болжау және алдын алуда үлкен пайда әкеледі.
Молекулярлық-генетикалық тест 48 сағатта нәтиже береді
Таяу Шығыс университеті ауруханасының медициналық генетикалық диагностика зертханасында генетикалық сынақтарда қолданылатын жаңа буын әдістері нәтижелерді 48 сағат ішінде алуға мүмкіндік береді.
Келесі ұрпақтың ДНҚ секвенирлеу талдауын жасауға болады
Таяу Шығыс университеті госпиталінің медициналық генетикалық диагностика зертханасында биоинформатиканы талдау және интерпретациялау бөлімшесі құрылғанын айтқан доц. Dr. Ергөрен Солтүстік Кипрде бұл талдаулар жасалған және келесідей жалғасатын жалғыз ауруды бағалау орталығы екенін айтады; «Әсіресе диагностикасы қиын немесе клиникалық тұрғыдан күрделі генетикалық аурулар үшін біз 650.000 31-нан астам пациенттердің деректері бар XNUMX миллион нұсқалық пулда толық экзома/тұтас геномды секвенирлеу талдауларын жасай аламыз. Сонымен қатар, біз тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болған қатерлі ісіктерді диагностикалау және емдеуді жоспарлау үшін халықаралық IVD мақұлданған деректер базасын пайдалана отырып, өз зертханамызда талдау жасай аламыз.
Бірінші болып пікір айтыңыз