Түркияда әрбір 3-4 мың нәрестенің бірінде байқалатын муковисцидоз өлімге әкелуі мүмкін. Муковисцидоз балалар үшін ең қауіпті аурулардың бірі болып табылады, егер оны бақылау мүмкін болмаса. Мелих Калкан қайтыс болғаннан кейін муковисцидоз интернетте күн тәртібіне айналды. Азаматтар муковисцидоз ауруының егжей-тегжейлерін зерттей бастады. Сонымен, муковисцидоз дегеніміз не, оның белгілері қандай?
Twitch баспагері және контент продюсері Мелих 'JRLOST' Әлеуметтік желіде позитивтілігімен және талантымен танымал Қалқан біраз уақыт емделген ауруханада қайтыс болды. Қалқанның өлімі жанкүйерлерін есеңгіретіп тастады.
«Unlost» журналымен жарық көрген жас баспагер Мелих Калкан муковисцидоз ауруына шалдығып, қайтыс болды. Әлеуметтік желіде жаңалық күн тәртібінде тұрғанда; Оның жақындары қатты зардап шекті.
YouTubeTwitch-те контент дайындап, хабар тарататын Мелих Калкан «муковисцидоз» ауруымен күресіп жатты.
Муковисцидоз дегеніміз не?
Муковисцидоз – бұл негізінен өкпеге, сонымен қатар ішекке, ұйқы безіне, бауыр мен бүйрекке әсер ететін генетикалық ауру. Аурудың салдарынан шырыш, тер және ас қорыту сөлін шығаратын жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды. Муковисцидоз өмірге қауіп төндіруі мүмкін және пациенттердің өмір сүру ұзақтығы әдеттегіден қысқа болады. Ауруды ата-анасының екеуі де ақаулы гені бар адамдарда байқауға болады. Аурумен байланысты жалпы созылмалы мерзімді проблемаларға өкпенің қайталанатын инфекцияларының нәтижесінде тыныс алудың қиындауы және қақырықты жөтел жатады. Муковисцидоздың нақты емі жоқ. Дегенмен, дұрыс тамақтану, шырышты жұқарту және қақырықты шығаруды арттыру үшін шаралар қабылдау өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Муковисцидоздың белгілері қандай?
Муковисцидоздың белгілері әр науқаста бірдей бола бермейді. Аурудың ауырлығына байланысты әртүрлі белгілер байқалады. Тіпті бір адамда симптомдар уақыт өте нашарлауы немесе жақсаруы мүмкін. Кейбір адамдар жасөспірімдік немесе есейгенге дейін ешқандай белгілерді байқамайды. Муковисцидозы бар адамдарда терде тұз мөлшері қалыптыдан жоғары болады. Ата-аналар балаларын сүйгенде тұздың дәмін татады. Басқа белгілер мен белгілердің көпшілігі тыныс алу жүйесі мен ас қорыту жүйесіне қатысты. Дегенмен, муковисцидоз диагнозы бар ересектер қабыну ұйқы безінің (панкреатит) шабуылдарының жоғарылауы, бедеулік және қайталанатын өкпе инфекциялары сияқты белгілі бір асқынуларды бастан кешіреді.
Тыныс алу жүйесінің белгілері
Муковисцидозбен байланысты қалың, жабысқақ өкпе секрециясы (шырыш) өкпеге және одан ауаны тасымалдайтын тыныс жолдарын бітеп тастайды. Бұл кейбір белгілермен көрінеді, мысалы:
- Тұрақты қақырықты жөтел
- сырылдар
- Тыныс жетіспеушілігі
- Жаттығу кезінде бітелу
- қайталанатын өкпе инфекциялары
- Қабынған мұрын өтуі немесе мұрын бітелуі
Асқорыту жүйесінің белгілері
Қалың шырыш ұйқы безінен аш ішекке ас қорыту ферменттерін тасымалдайтын түтіктерді де бітеп тастауы мүмкін. Бұл ас қорыту ферменттері болмаса, ішектер тамақтанатын тағамдағы қоректік заттарды толығымен сіңіріп, сіңіре алмайды. Нәтижесінде кейбір белгілер пайда болады, мысалы:
- жағымсыз иісті майлы нәжіс
- Нәрестелерде салмақтың жеткіліксіз өсуі және өсуінің тежелуі
- Ішек өтімсіздігі, әсіресе жаңа туған нәрестелерде
- қатты іш қату
- Іштің ісінуі
- Жүрек айнуы
- Тәбеттің жоғалуы
Тұрақты іш қату салдарынан тоқ ішектің тік ішек деп аталатын соңғы бөлігі дефекация кезінде анус айналасында жиі тартылу нәтижесінде анустан шығып кетуі мүмкін. Ректальды пролапс деп аталатын бұл жағдай балаларда пайда болса, муковисцидозға күдіктену керек. Бұл жағдайда ата-аналар муковисцидоз туралы білетін дәрігермен кеңесу керек. Балалардағы тік ішектің пролапсы кейде операцияны қажет етуі мүмкін. Муковисцидозы бар балаларда тік ішектің пролапсы бұрынғыға қарағанда сирек кездеседі. Бұл ерте тексеру нәтижесінде муковисцидозды ерте диагностикалауға және емдеуге байланысты.
Егер адам өз бойында немесе баласында муковисцидоз белгілеріне күдіктенсе немесе отбасы мүшелеріне муковисцидоз диагнозы қойылса, ауруды тексеру үшін денсаулық сақтау мекемесіне хабарласқан пайдалы. Егер адамның тыныс алуы қиындаса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Муковисцидоздың себептері қандай?
Муковисцидозда жасушаның ішкі және сыртқы арасындағы тұз қозғалысын реттейтін белоктың құрылымы организмдегі геннің мутациясына байланысты өзгереді. Нәтижесінде тыныс алу, ас қорыту және репродуктивті жүйелерде қатты, жабысқақ шырыштың түзілуі және терде артық тұздың шығарылуы. Қызығушылық генінің ішінде көптеген әртүрлі ақауларды табуға болады. Гендік мутацияның түрі симптомдардың ауырлығына байланысты.
Ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл аурудың пайда болуы үшін адам ата-анасының екеуінен де мутацияланған геннің бір көшірмесін алуы керек дегенді білдіреді. Егер бала ақаулы геннің бір ғана көшірмесін алса, муковисцидоз дамымайды. Алайда, бұл балалар аурудың тасымалдаушысы болып, генді өз балаларына бере алады.
Муковисцидозды қалай анықтауға болады?
2015 жылдан бастап Түркияда жаңа туған нәрестелердегі муковисцидозға скринингтік зерттеулер жүйелі түрде жүргізіліп келеді. Скринингтік тексерудің арқасында ауруды ерте диагностикалау емдеуді дереу бастауға мүмкіндік береді. Бұл емдеудің жақсы нәтижелерін қамтамасыз етеді. Бұл скринингтік сынақта ұйқы безі шығаратын IRT деп аталатын химиялық заттың деңгейі аяқтың өкшесінен алынған қан үлгісінде тексеріледі. Неонатальды IRT деңгейі мерзімінен бұрын немесе қиын босануларға байланысты жоғары болуы мүмкін. Сондықтан муковисцидоз диагнозын растау үшін басқа сынақтар қажет.
Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу, сондай-ақ IRT деңгейлерін тексеру қолданылады. Дәрігерлер сонымен қатар муковисцидозға жауапты геннің мамандандырылған ақауларын тексеру үшін генетикалық тестілеуді жүргізе алады.
Нәрестеде муковисцидоз бар-жоғын анықтау үшін дәрігерлер нәресте кемінде 2 апталық болғанда тер сынамасын жасай алады. Тер сынағы кезінде терінің кішкене аймағына тер шығаратын химиялық зат қолданылады. Содан кейін сынақ үшін тер жиналады және тердің қалыпты екендігі тексеріледі. Сынақ муковисцидозға маманданған орталықта жүргізіледі.
Туылғаннан кейін скринингке қосылмаған балалар мен ересектерге егде жастағы балалар мен ересектерге арналған муковисцидоздың диагностикалық сынақтары ұсынылуы мүмкін. Панкреатит деп аталатын панкреатит, мұрын полиптері, созылмалы синусит немесе өкпе инфекциялары, бронхоэктаз немесе ер бедеулігі немесе қайталанатын жүрек айнуы мен құсу болған кезде муковисцидозға генетикалық тестілеу және тер сынағы ұсынылуы мүмкін.
Муковисцидозды қалай емдейді?
Толық қалпына келтіретін муковисцидоздың емі жоқ. Емдеу симптомдарды жеңілдету және өмір сапасын жақсарту үшін жасалады. Осы себепті науқасты мұқият бақылау маңызды. Ерте және қарқынды араласу арқылы келеңсіз жағдайлардың алдын алуға тырысады. Муковисцидозды емдеу күрделі; сондықтан ауруға мамандандырылған орталықта ем алған тиімді. Емдеу мақсаттары мыналарды қамтиды:
- Өкпедегі инфекциялардың алдын алу және бақылау
- өкпеден шырышты кетіру
- ішек өтімсіздігінің алдын алу және емдеу
- Адекватты және теңгерімді тамақтануды қамтамасыз ету
Емдеу өкпе инфекцияларына арналған әртүрлі дәрі-дәрмектерді, ас қорыту проблемалары үшін ас қорыту ферменттерін қабылдауды, тыныс алу бұзылыстарын оттегімен қамтамасыз етуді, қақырықтың шығуын қамтамасыз ету үшін кеуде қуысының физиотерапиясын және дірілдеген кеудешелерді қолдануды қамтиды. Ішек проблемалары, мұрын полиптері және өкпе проблемалары сияқты асқынулар үшін әртүрлі хирургиялық процедуралар қолданылады.
Бірінші болып пікір айтыңыз