SMA, сондай-ақ жұлын бұлшықет атрофиясы деп аталады, бұл бұлшықеттердің әлсіреуін және әлсіздігін тудыратын сирек ауру. Денедегі көптеген бұлшықеттерді зақымдап, қозғалыс қабілетіне әсер ететін ауру адамдардың өмір сүру сапасын төмендетеді. Сәбилер өлімінің ең көп тараған себебі болып саналатын SMA батыс елдерінде жиі кездеседі. Біздің елде бұл генетикалық тұқым қуалайтын ауру, ол шамамен 6 мыңнан 10 мыңға дейін бір нәрестеде кездеседі. SMA - қозғалыс жасушалары деп аталатын моторлы нейрондардан туындайтын бұлшықеттердің әлсіреуімен сипатталатын прогрессивті ауру. Сонымен, SMA ауруы дегеніміз не және ол неге пайда болады? SMA емі бар ма, белгілері қандай? Кім қанша жаста SMA алады? SMA науқастары қанша жыл өмір сүреді? Неліктен Түркияда SMA емдеу мүмкін емес?
SMA ауруы дегеніміз не?
Бұл генетикалық тұқым қуалайтын ауру, ол жұлынның моторлы нейрондарын, яғни жұлындағы қозғалтқыш жүйке жасушаларын жоғалтады және дененің ортасына жақын орналасқан проксимальды бұлшықеттердің қатысуымен дененің екі жағында әлсіздік тудырады және бұлшықеттердегі прогрессивті әлсіздік және атрофия, яғни бұлшықеттердің жоғалуы. Аяқтағы әлсіздік қолдарға қарағанда айқынырақ. SMA науқастарындағы SMN гені ешқандай ақуыз шығара алмайтындықтан, денедегі қозғалтқыш жүйке жасушалары қоректенбейді, нәтижесінде ерікті бұлшықеттер жұмыс істей алмайды. 4 түрлі түрі бар SMA халық арасында «бос нәресте синдромы» деп те аталады. Кейбір жағдайларда тамақтану мен тыныс алуды мүмкін етпейтін SMA-да ауру көру мен есту қабілетіне әсер етпейді және сезім жоғалмайды. Адамның интеллект деңгейі қалыпты немесе қалыптыдан жоғары. Елімізде әрбір 6000 балада кездесетін бұл ауру дені сау, бірақ тасымалдаушы ата-ананың балаларында кездеседі. Ата-аналар өздерінің тасымалдаушы екенін түсінбестен салауатты өмір сүріп жатқанда, олардың гендеріндегі бұл ақау балаға өткенде SMA пайда болуы мүмкін. Тасымалдаушы ата-аналардың балаларында SMA жиілігі 25% құрайды.
SMA ауруының белгілері қандай?
Жұлын бұлшықет атрофиясының белгілері адамнан адамға әр түрлі болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін көрініс - бұлшықет әлсіздігі және атрофия. Аурудың басталу жасына және оның жасай алатын қозғалыстарына қарай жіктелген 4 түрлі түрі бар. Неврологиялық тексеруде байқалған 1 типті науқастардағы әлсіздік жалпы және таралған болса, 2 типті және 3 типті SMA науқастарында денеге жақын проксимальды бұлшықеттерде әлсіздік байқалады. Әдетте, тремор және тілдің бұлдырылуы мүмкін. Әлсіздікке байланысты кейбір науқастарда омыртқаның қисаюы деп аталатын сколиозды байқауға болады. Бірдей белгілер әртүрлі ауруларда байқалады. Сондықтан науқастың анамнезін арнайы невропатолог жан-жақты тыңдайды, оның шағымдары зерттеледі, ЭМГ жасалады, дәрігер қажет деп тапқан жағдайда науқасқа зертханалық зерттеулер мен рентгендік сурет түсіреді. EMG көмегімен невропатолог ми мен жұлынның электрлік белсенділігінің қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттерге әсерін өлшейді, ал қан анализі генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтайды. Жалпы, аурудың түрлеріне байланысты белгілер әртүрлі болғанымен, олар келесідей тізімделеді:
- Бұлшықеттердің әлсіздігі және әлсіздік мотор дамуының болмауына әкеледі
- рефлекстердің төмендеуі
- қол алысу
- Басты бақылауды сақтай алмау
- тамақтану қиындықтары
- Әлсіз дауыс және әлсіз жөтел
- Құрысулар және жүру қабілетінің жоғалуы
- қатарластарынан артта қалу
- жиі құлдырау
- Отырудың, тұрудың және жүрудің қиындауы
- тілдің жиырылуы
SMA ауруының қандай түрлері бар?
SMA ауруының төрт түрі бар. Бұл жіктеу аурудың басталу жасын және ол жасай алатын қозғалыстарды білдіреді. SMA белгілерін көрсететін жас неғұрлым үлкен болса, ауру соғұрлым жеңіл болады. 6 айлық және одан кіші жастағы нәрестелердегі белгілері бар 1 типті SMA ең ауыр болып табылады. 1-типте нәресте қозғалысының баяулауы жүктіліктің соңғы кезеңдерінде байқалуы мүмкін. Гипотониялық нәрестелер деп те аталатын 1 типті SMA пациенттерінің ең жиі кездесетін белгілері қозғалыстың болмауы, басын бақылаудың болмауы және жиі тыныс алу жолдарының инфекциялары болып табылады. Осы инфекциялардың нәтижесінде нәрестелердің өкпе сыйымдылығы тарылып, біраз уақыттан кейін тыныс алуды қолдауға мәжбүр болады. Сонымен қатар жұтылу, сору сияқты қарапайым дағдылары жоқ нәрестелерде қол мен аяқтың қозғалысы байқалмайды. Дегенмен, олар өздерінің жанды көзқарастарымен көз байланысын жасай алады. 1 типті SMA бүкіл әлемде нәресте өлімінің ең көп тараған себебі болып табылады.
Кеңес-2 SMA Ол 6-18 айлық сәбилерде байқалады. Осы кезеңге дейін нәрестенің дамуы қалыпты болса, симптомдар осы кезеңде басталады. Басын басқара алатын 2 типті науқастар жалғыз отыра алатын болса да, тірексіз тұрып, жүре алмайды. Олар өз бетінше тексермейді. Қолдардағы тремор, салмақ жинай алмау, әлсіздік және жөтел байқалады. Сколиоз деп аталатын жұлынның қисаюы байқалатын 2 типті SMA науқастарында тыныс алу жолдарының инфекциялары жиі кездеседі.
3 типті SMA Науқастардың белгілері 18 айдан кейін басталады. Осы кезеңге дейін қалыпты дамуы бар нәрестелер жасөспірім кезінде байқалатын SMA белгілерін таба алады. Алайда оның дамуы құрдастарына қарағанда баяу. Ауру асқынып, бұлшықет әлсіздігі дамыған сайын, тұрудың қиындауы, баспалдақпен көтеріле алмау, жиі құлау, кенеттен құрысулар, жүгіре алмау сияқты қиындықтар кездеседі. 3 типті SMA науқастары егде жастағыларда жүру қабілетін жоғалтуы мүмкін және мүгедектер арбасына және сколиозға мұқтаж болуы мүмкін, яғни омыртқаның қисаюы байқалуы мүмкін. Бұл түрдегі науқастардың тыныс алуы зақымдалғанымен, ол 1 типті және 2 типтегідей қарқынды емес.
Ересек жастағы симптомдарды көрсететін белгілі, 4 типті SMA басқа түрлерге қарағанда сирек кездеседі және аурудың дамуы баяу. 4 типті науқастар жүру, жұту және тыныс алу қабілетін сирек жоғалтады. Қолдар мен аяқтардағы әлсіздік байқалатын ауру түрінде жұлынның қисаюы байқалады. Тремор және дірілдеген науқастарда әдетте магистральға жақын бұлшықеттер зардап шегеді. Дегенмен, бұл жағдай бірте-бірте бүкіл денеге таралады.
SMA ауруы қалай диагноз қойылады?
Жұлынның бұлшықет атрофиясы ауруы қозғалыс пен жүйке жасушаларына әсер ететіндіктен, әдетте екі жақты әлсіздік пен қозғалыстың шектелуі пайда болған кезде байқалады. SMA мутацияға ұшыраған ген ата-аналардың екеуінен де балаға берілу кезінде, ата-аналар өмірінде нәрестелі болуды шешкен кезде пайда болады, олар тасымалдаушы екенін білмей жалғастырады. Ата-аналардың бірінен генетикалық жолмен берілетін жағдайда, ауру пайда болмаса да, тасымалдаушылар пайда болуы мүмкін. Ата-аналар нәрестенің қозғалысындағы ауытқуларды көріп, дәрігерге жүгінгеннен кейін EMG көмегімен жүйке және бұлшықет өлшемдері жасалады. Қалыпты емес нәтижелер анықталған кезде күдікті гендер қан анализімен зерттеледі және SMA диагнозы қойылады.
SMA ауруы қалай емделеді?
SMA ауруының нақты емі әлі жоқ, бірақ зерттеулер толық қарқынмен жалғасуда. Дегенмен, маман дәрігердің аурудың белгілерін азайту үшін әртүрлі емдеу әдістерін қолдану арқылы науқастың өмір сүру сапасын арттыруға болады. СМА диагнозы қойылған науқастың туыстарының күтім туралы хабардарлығын арттыру үйде күтім көрсетуді жеңілдетуде және науқастың өмір сүру сапасын арттыруда маңызды рөл атқарады. 1 типті және 2 типті SMA науқастары әдетте өкпе инфекцияларының салдарынан жоғалып кететіндіктен, тыныс алу тұрақты емес және жеткіліксіз болған жағдайда науқастың тыныс алу жолдарын тазалау өте маңызды.
SMA ауруына қарсы дәрі
2016 жылдың желтоқсанында FDA мақұлдаған Нусинерсен нәрестелер мен балаларды емдеуде қолданылады. Бұл препарат SMN2 генінен SMN деп аталатын ақуыздың өндірісін арттыруға және жасушаның тамақтануын қамтамасыз етуге, осылайша моторлы нейрондардың өлімін кешіктіруге және осылайша симптомдарды азайтуға бағытталған. Елімізде 2017 жылдың шілдесінде Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен Nusinersen бірнеше жыл ішінде әлем бойынша 200-ден аз пациентте қолданылған. Препарат SMA түрлерін ажыратпай FDA мақұлдауын алғанымен, ересек пациенттерге арналған зерттеулер жүргізілген жоқ. Құны өте жоғары препараттың әсерлері мен жанама әсерлері толық белгісіз болғандықтан, оның ересек SMA пациенттеріне әсері нақтыланғанша тек 1 типті SMA науқастарына қолдану орынды деп саналады. Дені сау және ұзақ өмір сүру үшін маман дәрігеріңізбен жүйелі түрде тексеруден өтуді ұмытпаңыз.
SMA гендік терапия
АҚШ гендік терапияны мақұлдаған бірінші ел болды. АҚШ 2019 жылдың мамырында, Жапония 2020 жылдың наурызында, Еуропалық Одақ 2020 жылдың мамырында бекітті. АҚШ пен Жапония 2 жасқа толмаған SMA науқастарына гендік терапияны қолданады; Еуропа оны салмағы 21 келіден төмен барлық SMA науқастарына қолданады.
Түркияда SMA емі бар ма?
Министр Кожа сонымен қатар Ғылыми комитеттің SMA науқастарына әсерін көрсеткен екінші препаратты қолдануды ұсынғанын айтты және «Біз бұл препаратты қолдану процедураларын бастадық» деді.
SMA науқастары қанша жыл өмір сүреді?
0 типті SMA бар нәрестелер көбінесе өмірінің алғашқы 6 айында өледі. 1 типті SMA науқастарында тамақтану, тыныс алуды қолдау және демеуші ем көмегімен өмір сүру ұзақтығы шамамен 3 жылды құрайды.
Бірінші болып пікір айтыңыз