Түрік ұлттық аллергия және клиникалық иммунология қоғамының мүшесі доц. Dr. Гүнсели Боздоған халық арасында шар балалар ауруы деп аталатын ауыр аралас иммун тапшылығы туралы ақпарат берді.
доц. Dr. Боздоған «Менің атым Фарах» телехикаясымен тағы да күн тәртібіне шыққан «Шар бала ауруы» деп аталатын ауыр аралас иммун тапшылығының 500-ге жуық ауруды қамтитын Біріншілік иммун тапшылығы (PID) тобында екенін білдірді.
Аурудың негізгі ерекшелігінің жиі ауруханаға жатқызуды қажет ететін қайталанатын, төзімді және ауыр инфекциялар екенін атап көрсеткен Боздоған аурудың түпкілікті емдеуіндегі жалғыз тиімді әдістің сүйек кемігін трансплантациялау екенін айтып, «Өкінішке орай, бұл ауруға қарсы скринингтік бағдарлама жоқ. бұл ауру біздің елде. Скринингтік сынақтар арқылы ерте диагноз қойылған жағдайда дің жасушаларын трансплантациялаудың сәттілігі 95 пайызға дейін көтеріледі. Науқас микробпен кездесіп, ағзаның зақымдануы дамығаннан кейін емдеудің сәтті болу мүмкіндігі төмендейді. Басқаша айтқанда, көптеген аурулар сияқты ерте диагностика өмірді сақтайды». айтты.
Боздоған иммундық жүйенің Т жасушалары, В жасушалары, NK жасушалары, нейтрофилдер және макрофагтар сияқты әртүрлі жасушалардан тұратынын хабарлап:
«Бұл жасушалардың әртүрлі функциялары бар және олардың әрқайсысы әртүрлі микробтармен күреседі. Бұл жасушалар біздің денемізді микробтардан қорғау және тамаша ұйымдасу үшін байланысады. Адам ағзасындағы әрбір жасуша сияқты, иммундық жүйе жасушаларында олардың функцияларын анықтайтын генетикалық материал бар және олар гендер тобымен басқарылатын нұсқауларды орындау арқылы жұмыс істейді. Баллондық бала ауруы деп аталатын ауыр аралас иммун тапшылығы Т жасушаларының дамуын тежейтін генетикалық ауру ретінде анықталады. Бұл науқастарда өте әлсіз микробтардың берілуі тіпті өлімге әкелуі мүмкін ».
Шұғыл диагноз қою және емдеу мүмкін болмаған жағдайларда ауыр инфекциялардан науқастардың 1 жасқа дейін өлуі мүмкін екенін айтқан Боздоған: «Бір кездері науқасты тірі қалдырудың жалғыз жолы науқастың оқшауланған стерильді жерде тұруын қамтамасыз ету болса да. ортада, бүгінде сүйек кемігін трансплантациялау (бағаналық жасуша трансплантациясы) сәтті қолданылуда және пациенттер дені сау және қалыпты өмір сүре алады ». ол айтты.
Ол бес жүзге жуық ауруды қамтиды және барлық жастағы және жыныстағы адамдарда кездеседі.
Боздоған иммундық жүйенің туа біткен кемістігі немесе жеткіліксіздігі «Бірінші иммундық жетіспеушілік немесе жаңа анықтамамен иммундық жүйенің туа біткен ақауы» деп аталатын сирек ауруларды анықтағанын айтты.
Боздоған XNUMX-ге жуық ауруды қамтитын біріншілік иммун тапшылығының көпшілігінің туа біткен генетикалық бұзылулар нәтижесінде пайда болғанын және барлық жас пен жыныста көрінетінін айтып, науқастардың ортақ белгілерінің иммундық жүйенің жеткіліксіздігі немесе жеткіліксіз жұмыс істеуі екенін түсіндірді. жүйесі әртүрлі клиникалық көріністермен.
Иммундық жүйенің негізгі міндетінің денені микробтардан қорғау екеніне назар аударған Боздоған иммун тапшылығының негізгі ерекшелігінің жиі ауруханаға жатқызу арқылы емделетін қайталанатын, төзімді және ауыр инфекциялар екеніне назар аударды.
Отбасы мүшелерінде де осындай тұжырымдардың болуы мүмкін екенін айтқан Боздоған: «Біріншілік иммунитет тапшылығының ең ауыр түрлерінің бірі – ауыр аралас иммунитет тапшылығы. Ауыр аралас иммун тапшылығы, ол көпіршікті бала ауруы деп те аталады, микробтармен күресу қабілеті туа біткен жетіспейтін сирек, өте ауыр ауру.
Нақты ем бар ма?
Боздоған ауруды түпкілікті емдеуге қатысты келесі мәлімдемелерді қолданды:
Аурудың түпкілікті емдеу әдісін түсіндіре отырып, доц. Dr. Гүнсели Боздоған: «Түпкілікті ем – дің жасушасының трансплантациясы, яғни сүйек кемігін трансплантациялау. Сүйек кемігін трансплантациялау біздің елімізде көптеген орталықтарда сәтті қолданылуда. Отбасында толық жарамды донор бірінші таңдау болып табылады. Толық жарамды донор болмаған жағдайда, отбасы ішіндегі жартылай жарамды донордан немесе туыстық емес толық жарамды донордан трансплантациялауға болады. Біздің елімізде дің жасушаларын трансплантациялауды мемлекет төлейді. Дің жасушаларын трансплантациялауды жүзеге асыратын орталықтардың саны шектеулі болғанымен, бұл қолжетімді ем».
Гендік терапияның аурудың кейбір кіші түрлерінде де мүмкін екенін атап көрсеткен Боздоған «Гендік терапия ауруды тудырған ақаулы генді түзетіп, оны науқасқа қайта беруден тұрады. Тасымалдау процесінің векторлары ретінде лентиввирустар немесе ретровирустар қолданылады. Алайда бұл емдеу біздің елде қолданылатын емдеу әдісі емес. Басқа емдеу әдісі иммуноглобулинді (IG) алмастыру терапиясы болып табылады және әр 3-4 апта сайын қайталанады. Диагноз қойылғаннан кейін антибиотиктер қажет болған жағдайда инфекцияны емдеу үшін IG терапиясымен бірге қорғаныш дозада енгізіледі, осылайша пациентті қорғауға болады. Бұл емдеу дің жасушаларын трансплантациялау орындалғанға дейін және тіпті трансплантация сәтті болғанша жалғасады ». айтты.
Туыстық некелер көбейген сайын PID қаупі артады
Боздоған туыстық неке жиі кездесетін елімізде ПИД ауруының көбейгенін білдіріп, «Гендерімізді құрайтын жұп хромосомалардың жартысы анадан балаларға, қалған жартысы әкеден тасымалданады. балалар үшін, туыстық некеде PID қаупі айтарлықтай артады. Соншалықты, біздің елде ауру 10 мыңнан 1 болса, АҚШ-та бұл көрсеткіш 58 мыңнан 1 құрайды. Басқа елдермен салыстырғанда PY біздің елде жиі кездеседі», - деді ол.
«Сканерлеу бағдарламасы жоқ»
Бұл ауруда ерте диагностиканың өте маңызды екенін айтқан Боздоған жаңа туған нәрестелерді скрининг бағдарламасына өте қолайлы ауру екенін, өйткені аурудың тиімді емдеу мүмкіндігі бар және туылғаннан кейінгі белгілерді табу мерзімі өте қысқа екенін атап көрсетті.
Егер ауру пайда болмай тұрып скринингтік сынақтармен ерте диагноз қойылса және науқасқа ешқандай микроб жұқтырмаса, дің жасушасының трансплантациясы табысының 95 пайызға дейін көтерілетінін айтқан Боздоған: «Науқас микробпен кездесіп, орган зақымданғаннан кейін емдеудің сәтті болу мүмкіндігі төмендейді. Бұл жағдайда ерте диагностика өмірді сақтайды. Алайда, өкінішке орай, елімізде бұл дертке қарсы скринингтік бағдарлама жоқ екенін айта кеткен жөн.
Неліктен бұл бала шар ауруы деп аталады? Оның тарихы қалай басталды?
Дэвид Филлип Веттер 1971 жылы АҚШ-тың Техас штатында дүниеге келген, ол кезде аурудың емі әлі белгісіз еді. Адамдарды Веттер отбасынан тыс қалдырмау үшін барлығы оның шын есімін Дэвид Бабл деп ойлады. Отбасында бұрын 1963 жылы ұл болған, бірақ ол аурудан қорғай алмағандықтан 7 айдан кейін қайтыс болды. Дәрігерлер отбасына баласының ауыр аралас иммун тапшылығы дертіне шалдыққанын айтты. Олар қайтадан балалы болған кезде, олар баланы микробтардан аулақ болу үшін шарда ұстады және ол 12 жыл өмір сүре алды.
Азық-түлік, сусын, киім, бәрі осы шарға түскенге дейін зарарсыздандырылды. Бұл шарға теледидар мен бірнеше ойыншықтар қойылды. Ол тіпті NASA әзірлеген шлемді де қолданды. Дәрігерлер ақыры Дэвидті оның әпкесі Кэтриннің сүйек кемігімен трансплантациялау туралы шешім қабылдады. Операция өте жақсы өтті. Бірақ алғаш рет шардан шыққан Дэвид трансплантациядан кейін 2 күннен кейін алғаш рет ауырып қалды. Диарея, дене қызуының көтерілуі, қатты құсу және ішектен қан кету басталды. Дэвид 7 жылы 22 ақпанда стерильді бөлмеден шығарылғаннан кейін 1984 күннен кейін қайтыс болды. Бүгінгі күні бұл пациенттер сүйек кемігін трансплантациялау кезінде Balloon Child қиындықтарын көрмей, әлдеқайда ерте жаста қалыпты өмірін жалғастыра алады.