Біріккен Ұлттар Ұйымы 21 наурызды Дүниежүзілік Даун синдромымен күресу күні деп жариялағаннан кейін дүние жүзінде түрлі ақпараттық-түсіндіру шаралары ұйымдастырылуда.
Даун синдромы – хромосомалық ауытқу. Кәдімгі адам ағзасындағы хромосома саны 46 болса, Даун синдромы бар адамдарда хромосома саны 47. Ол жасушаның бөлінуі кезінде дұрыс бөлінбеу нәтижесінде 21-ші хромосома жұбына қосымша хромосома қосылғанда пайда болады. Осы себепті Даун синдромы трисомия 21 деп те аталады.
Даун синдромының қалыптасуында; Елінде, ұлтында, әлеуметтік-экономикалық жағдайында ешқандай айырмашылық жоқ. Даун синдромын тудыратын жалғыз фактор - жүктілік жасы, жүктілік жасы ұлғайған сайын қауіп артады. Елімізде босанған аналарға Даун синдромы сияқты ұрықтың аномалиялары және хромосомалық бұзылыстарға скринингтік тесттер мен УЗГ тексерулері туралы ақпарат беріліп, қажетті нұсқаулар беріледі. Бұл орта есеппен әрбір 800 туылғанда бір кездеседі. Бүкіл әлемде Даун синдромы бар 6 миллионға жуық адам бар.
Даун синдромының 21 түрі бар: трисомия 3, транслокация және мозаика. Даун синдромы диагнозы туғаннан кейін бірден немесе көп ұзамай қойылады. Даун синдромында байқалатын кейбір физикалық белгілер; қиғаш кішкентай көздер, жалпақ мұрын, қысқа саусақтар, бұралған кішкентай саусақ, қалың желке, алақандағы бір сызық, бас бармақтың басқа саусақтарға қарағанда кеңірек болуы тән.
Даун синдромы бар адамдар белгілі бір бұзылуларға бейім. Осы себепті денсаулықты тексерудің үзіліссіз және уақытында жүргізілуі маңызды. Даун синдромы бар сәбилердің физикалық және психикалық дамуы құрдастарына қарағанда баяу. Дегенмен, олар тиісті білім беру бағдарламаларымен әлеуметтік өмірге сәтті бейімделе алады.
Даун синдромының белгілері қандай?
Даун синдромы бар адамдар бір-біріне ұқсағанымен, әрқайсысының жеке және физикалық сипаттамалары әртүрлі болуы мүмкін. Олар әдетте жеңіл және орташа ақыл-ой кемістігіне ие және құрдастарына қарағанда кеш сөйлей бастайды.
Даун синдромы бар адамдардың ұқсас физикалық сипаттамаларын келесідей санауға болады:
- Тегіс мұрын көпірі және жалпақ бет
- жоғары қарай қиғаш көздер
- қысқа мойын
- Кішкентай және төмен бекітілген құлақтар
- шығып кетуге бейім үлкен тіл
- Көздің ақ дақтары, сонымен қатар Brushfield дақтары деп аталады
- кішкентай қолдар мен аяқтар
- Алақандағы жалғыз сызық (Симиан сызығы)
- Бос бұлшықет тонусы (гипотония) және бос буындар
- Балалық шағында да, есейгенде де қысқа
Даун синдромы бар балалардың психикалық және әлеуметтік дағдыларының дамуының артта қалуы; Бұл импульсивті мінез-құлықты, нашар пайымдауды, зейіннің қысқаруын және баяу оқуды тудыруы мүмкін.
Даун синдромының түрлері қандай?
Даун синдромының түрлерін генетикалық талдаусыз бір-бірінен ажыратуға болмайды. Үш түрі бар:
- Трисомия 21: Істердің 95% -ы осы түрге жатады. Денедегі әрбір жасушада 21-хромосоманың үш данасы болады.
- Транслокациялық Даун синдромы: Бұл синдромы бар адамдардың шамамен 3% механизмі транслокация болып табылады. Бұл типте қосымша 21 хромосоманың бір бөлігі немесе барлығы басқа хромосомаға қосылады. Қосымша 21 хромосома бос емес.
- Мозаикалық Даун синдромы: Бұл ең аз таралған түрі. Даун синдромы бар адамдардың 2% -ы мозаика. Мозаика қоспа немесе комбинацияны білдіреді. Бұл жағдайда денедегі кейбір жасушалар 21-ші хромосоманың екі көшірмесін алып жүреді, ал кейбір жасушаларда қосымша 21-ші хромосома болады. Оның Даун синдромының басқа түрлеріне ұқсас ерекшеліктері бар, бірақ оның белгілері жиі жеңілірек.
Даун синдромына не себеп болады?
Даун синдромының қалыптасуы көп факторлы және көптеген факторлар әсер етеді. Дегенмен, нақты қалыптасу механизмі анықталмаған.
Ең маңызды қауіп факторы - ананың ұлғайған жасы. Жас анаға қарағанда 35 және одан жоғары жастағы аналар Даун синдромы бар нәрестені дүниеге әкеледі. Бұл ықтималдық ана жасының ұлғаюымен артады. Жас аналарға қарағанда 40 жастағы ананың Даун синдромы бар нәрестелі болу ықтималдығы екі есе жоғары. Даун синдромы бар сәбилердің аналарының көпшілігі 35 жасқа дейін босанған, себебі 35 жасқа дейінгі әйелдердің туу саны 35 жастан асқан әйелдерге қарағанда әлдеқайда көп. Басқа қауіп факторлары - Даун синдромының отбасылық тарихы және генетикалық транслокация.
Даун синдромы қалай анықталады?
Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтауға арналған сынақтардың екі түрі бар. Бұл скринингтік сынақтар және диагностикалық сынақтар. Жүктілік скринингтік сынағы баланың Даун синдромымен ауыру ықтималдығы төмен немесе жоғары екенін көрсетеді. Олар нақты диагнозға әкелмейді. Дегенмен, олар ананың қауіпсіздігі үшін де, нәрестенің дамуы үшін де сенімдірек сынақтар болып табылады.Диагностикалық сынақтар Даун синдромын анықтауда сәтті, бірақ әлі де нақты ақпарат бермейді. Бұл ана мен бала үшін қауіпті сынақтар.
Скринингтік сынақтар
Ол ананың қанындағы белгілі бір гормондар мен заттардың деңгейін өлшеу және ультрадыбыстық зерттеу арқылы тексеріледі. Олар әдетте екі, үш және төрт скринингтік сынақтар ретінде белгілі. Ультрадыбыстық диагностикада нәрестенің кеуде қуысының мөлдірлігі өлшенеді. Скринингтік сынақтар жалған оң немесе жалған теріс нәтижелер бере алады. Басқаша айтқанда, нәтижелер қалыпты болған кезде нәресте Даун синдромымен туылуы мүмкін немесе нәресте қалыпты болған кезде нәтижелер жоғары тәуекелді көрсетуі мүмкін.
Қосарлы тестілеу, бірінші триместрде немесе одан кейін 11-14 күн. жүктілік кезінде жасалады. Ультрадыбыстық диагностикада нәрестенің кеуде қуысының мөлдірлігі өлшенеді. B-HCG және PAPP-A гормондарының деңгейі анадан алынған қанда өлшенеді.
Үштік сынақ жүктіліктің екінші триместрінде, 15-ші және 22-ші апталары арасында жасалады. Тесті жүктіліктің 16-18 апталары арасында жүргізілгенде дәлірек нәтиже береді. Анасынан алынған қанда B-HCG, AFP (альфа-фетопротеин) және эстриол (E3) деңгейлері тексеріледі.
Квадрат тест жүктіліктің 15-18-ші апталары арасында дәлірек нәтиже бергенімен, бұл 22-ші аптаға дейін жүргізілетін сынақ. Үштік сынақта өлшенетін B-HCG, AFP және Estriol гормондарына қосымша ингибин А деңгейі де сынаққа енгізілген.
Диагностикалық сынақтар
Диагностикалық тестілеу көбінесе скринингтік сынақтың оң нәтижелерінен кейін растау үшін жасалады. Хориональды іріңді сынама алу (CVS), амниоцентез және тері арқылы кіндік қанын алу (PUBS) диагностикалық сынақтар болып табылады.
Амниоцентез жүктіліктің 16-20 аптасы аралығында жүргізіледі. дейін және кейін орындалады
Амниоцентезде ана мен бала үшін қауіп артады.Амниоцентез сынамасында нәресте айналасындағы амниотикалық сұйықтықтан үлгі алынады. Амниотикалық сұйықтықтағы нәрестенің эпителий жасушалары генетикалық түрде зерттеледі. Хромосомалар есептеледі.
Хориональды виллус үлгісі жүктіліктің 10-12 аптасы аралығында жүргізіледі. Плацентаның үлгісі алынады және зерттеледі. Бұл ең ерте диагностикалық сынақ және жүктіліктің ерте кезеңдерінде Даун синдромы туралы ақпарат бере алатындығымен ерекшеленеді. Дегенмен, процедурадан кейін түсік тастау ықтималдығы 1-2% құрайды.
Тері арқылы кіндік қанын алуда нәрестенің кіндігінен алынған қаннан зерттеу жүргізіледі. Жақсырақ, жүкті әйел жүктіліктің 18-ші аптасынан өтеді деп күтілуде. Бұл 18-ші аптадан туғанға дейінгі ұзақ процесте кез келген уақытта жасалуы мүмкін болғандықтан ерекшеленеді. Ең маңызды асқыну - қан кету.
Даун синдромы генетикалық ма?
Даун синдромында жиі кездесетін туа біткен аурулар тұрғысынан толық физикалық тексеру жүргізіледі. Диагностика үшін нәрестеден қан алу арқылы кариотиптік талдау деп аталатын генетикалық талдау жүргізіледі. Диагноз 47 хромосоманы санау және 21-ші хромосомалардың үш жұбын көру арқылы қойылады.
Даун синдромындағы жалпы денсаулық проблемалары қандай?
Даун синдромындағы негізгі туа біткен ақаулардың жиілігі төмен. Дегенмен, кейбір нәрестелер бір немесе бірнеше негізгі туа біткен ақаулармен және онымен бірге жүретін денсаулық проблемаларымен туылуы мүмкін. Даун синдромындағы жалпы денсаулық проблемалары келесідей:
- Есту қабілетінің жоғалуы
- Обструктивті ұйқы апноэы (адам ұйықтап жатқанда тыныс алудың уақытша тоқтауы)
- құлақ инфекциялары
- Көз аурулары (бұлыңғыр көру, катаракта)
- Жамбастың туа біткен дислокациясы
- Лейкемия
- Туа біткен жүрек аурулары (жүректегі тесік және т.б.)
- созылмалы іш қату
- Деменция (есте сақтау проблемалары)
- Гипотиреоз (қалқанша без функциясының төмендеуі)
- Семіздік
- Қартайған кездегі Альцгеймер ауруы
Даун синдромы бар адамдар инфекцияға көбірек бейім. Олар жиі зәр шығару жолдарының инфекциялары, тері инфекциялары және жоғарғы тыныс жолдарының инфекциялары болуы мүмкін.
Даун синдромының емі бар ма?
Даун синдромының емі жоқ. Дегенмен, адамға және оның отбасына әлеуметтік-мәдени қолдау және тиісті білім беру бағдарламалары арқылы көмектесуге болады. Арнайы білім беру бағдарламасы нәресте 2 айлық болғанда басталады. Ол нәрестенің сенсорлық, әлеуметтік, қимыл-қозғалыс, тілдік және танымдық қабілеттерін дамытуға және жетілдіруге бағытталған.
Қажетті скринингтік сынақтардан өтіп, гинекологпен кеңесу ұсынылады, әсіресе егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз және жүктілік туралы ойласаңыз.