SMA (Spinal Muscular Atrophy) - бұл бұлшықеттердің әлсіреуін тудыратын генетикалық тұқым қуалайтын, үдемелі, жүйке-бұлшықет ауруы. Жұлынның моторлы нейрондары деп аталатын кейбір құрылымдар бар және олардың қызметі қозғалыс бұйрықтарын жұлыннан бұлшықеттерге беру болып табылады. SMA ауруында жұлынның бұл қозғалтқыш нейрондары зақымдалады, сәйкесінше қозғалыс тапсырмасы бұлшықетке берілмейді және бұлшықеттер қозғалу қабілетін жоғалтады. Жұмыс істей алмайтын бұлшықеттер бірте-бірте әлсіреп, бұлшықет массасы кішірейеді, яғни атрофия пайда болады. Бұл әлсіздіктің биологиялық себебі – ағзадағы SMN деп аталатын геннің белок түзе алмауы. SMN гені ақуызды шығара алмайтындықтан, денедегі жұлын моторлы нейрондары дұрыс дамымайды. Нәтижесінде адамның бұлшықеттерінде әлсіздік пайда болады. SMA пациенттерінің бұлшықет әлсіздігі қарапайым жағдай емес. Терапия спорт орталығының физиотерапиялық орталығының маманы физиотерапевт Лейла Алтынташ SMA-да тек моторлы бұлшықеттердің, яғни денені қозғалтатын бұлшықеттердің және тыныс алу және жұту сияқты функцияларды орындайтын бұлшықеттердің көрінетінін атап өтті. көру, есту және қабылдау сияқты когнитивтік функциялардың жоғалуы.
SMA-ның 4 түрі бар
СМА белгілерінің көрінісі мен ауырлығының түрлеріне қарай өзгеретінін айтқан маман физиотерапевт Лейла Алтынташ жалпы СМА-ның 4 түрлі түрі бар екенін түсіндіріп, былай деді:
1-тип 1 SMA: Оны Вердинг-Хоффман ауруы деп те атайды және SMA-ның ең таралған түрі болып табылады. Симптомдар нәрестенің алғашқы 6 айында пайда бола бастайды және бұл тез прогрессивті түрі. Нәресте қозғалысының баяулауы, сору және тыныс алудың қиындауы, басын бақылаудың болмауы жалпы белгілер болып табылады. Шын мәнінде, симптомдар жүктіліктің соңғы айларында нәресте қозғалысының баяулауымен көріне бастады. SMA тесті жүктіліктің 10 және 13 апталары арасында жасалуы мүмкін және бұл туралы отбасы хабардар етіледі. 1 типті SMA ауруына шалдыққан нәрестелерді кешіктірмей емдеу керек, әйтпесе ауру тез дамитындықтан, нәресте сору және тыныс алудың қиындауы сияқты себептерге байланысты өлуі мүмкін.
2-2 типті SMA: Аурудың белгілері 6-18 ай аралығында пайда болады. Осы уақыт ішінде нәресте басын контурлау, отыру және жүру сияқты кейбір функцияларға ие болды және бұл функциялар аурумен бірге кері кете бастайды. Аурудың дамуымен бұл функциялар толығымен жоғалуы мүмкін. Тыныс алу проблемалары нәресте кезінен байқалады және өмір сүру ұзақтығы көбінесе тыныс алу проблемаларына байланысты. Олар 1 типті SMA қарағанда ұзағырақ өмір сүреді.
3-Type 3 SMA: Кугельберг-Веландер ауруы ретінде де белгілі. Бала 18 айға толғаннан кейін пайда болады. Ауру кезінде бұлшықет әлсіздігімен қатар бұлшықеттердің икемділігі мен қысқалығының жоғалуы байқалады, тіпті омыртқада сколиоз дамуы мүмкін. Оның барысы алғашқы 2 түрге қарағанда сәл баяу. Алынған функциялар кейінірек баяулайды. Ауру өте жылдам дамымағанша, жүру, отыру және тыныс алу сияқты функциялар өмір бойы жалғасады; Дегенмен, жүгіру және секіру сияқты қарқынды күш пен бұлшықет күшін қажет ететін әрекеттерді орындау мүмкін емес. Егер ерте диагноз қойылып, дұрыс ем тағайындалса, ауру өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.
4-4 типті SMA: Бұл сирек кездеседі. Симптомдар ересек жаста пайда болады. Оның дамуы өте баяу. Бұл өмірге қауіп төндірмейді, бірақ адамның өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін.
SMA ауруының диагнозы қалай қойылады және емдеу әдісі қандай?
жүктіліктің 10-13. Жүктіліктің XNUMX-ші аптасында SMA сынамасын жасау арқылы ерте диагностика жасалатынын түсіндірген маман физиотерапевт Лейла Алтынташ диагноздың симптомдардан кейін егжей-тегжейлі физикалық тексеруден кейін әртүрлі қан анализі, EMG, биопсия немесе генетикалық сынақтар арқылы жасалатынын айтты. пайда болады.
SMA ауруында нақты емдеу әдісі болмаса да, емдеуде аурудың түрі өте маңызды екенін айтқан маман физиотерапевт Лейла Алтынташ сөзін былайша жалғастырды:
«Әсіресе 1 типті SMA бар науқастарда SMN протеинінің өндірісін арттыратын дәрілік емдеу соңғы жылдары үлкен даму болды. Бұдан басқа, барлық SMA түрлері үшін негізгі мақсат тыныс алу проблемаларын болдырмау және пациентті инфекциялардан аулақ ұстау болып табылады. Бұлшықет әлсіздігі мен бұлшықеттің қысқаруына арналған созу және күшейту жаттығулары, отыру және жүру сияқты функциялардың жоғалуын болдырмау немесе кем дегенде жоғалту жылдамдығын азайту үшін тепе-теңдік және үйлестіру жаттығулары және тыныс алу бұлшықеттеріне арналған тыныс алу жаттығулары үлкен маңызға ие. Дұрыс және ерте диагностикамен дұрыс емнің нәтижесі, адамның өмір сүру сапасын арттыруға болады. Осы себепті физиотерапия мен оңалту тәжірибесінен үлкен пайда алуға болады». ол айтты.