Бұлшықет ауруы дегеніміз не? Емдеу бар ма? Бұлшықет ауруының белгілері қандай?

Бұлшықет ауруы - бұл бұлшықет массасының үдемелі әлсіздігін және жоғалуын тудыратын аурулар тобына берілген атау. Бұлшықет аурулары – әдетте ерте жаста гендердің мутациясына (ақауларына) байланысты пайда болатын және кейбір жағдайларда симптомдар нашарлайтын бұзылулар. Бұлшықет ауруы (дистрофия) дегеніміз не? Бұлшықет дистрофиясының тұқым қуалауы
Бұлшықет ауруының белгілері қандай? Бұлшықет ауруы қалай диагноз қойылады? Бұлшықет ауруы қалай емделеді? барлығы жаңалықтардың егжей-тегжейінде

Бұлшықет ауруы (дистрофия) дегеніміз не?

Медицина тілінде бұлшықет ауруларын бұлшықет дистрофиясы деп атайды. Дистрофия сөзі көне гректің «жаман» дегенді білдіретін «dis» және тамақтану және даму дегенді білдіретін «трофей» сөздерінен шыққан. Бұлшықет дистрофиясының нақты емі жоқ. Бірақ дәрі-дәрмектер мен терапия симптомдарды басқаруға және аурудың ағымын бәсеңдетуге көмектеседі. Бұлшықет дистрофиясының сізге немесе сіздің балаңызға қалай әсер ететіні түріне байланысты. Көптеген адамдардың жағдайы уақыт өте нашарлайды, ал кейбір адамдар жүруден, сөйлеуден немесе өзін-өзі қараудан айырылуы мүмкін. Бірақ бұл әркімде болатын нәрсе емес. Бұлшықет ауруы бар кейбір адамдар жеңіл белгілермен жылдар бойы өмір сүре алады.

Бұлшықет дистрофиясының 30-дан астам түрі бар және бұл дистрофиялардың әрқайсысы келесі сипаттамаларда ерекшеленуі мүмкін:

• Ауру тудыратын гендер
• зақымдалған бұлшықеттер,
• Симптомдардың алғашқы басталу жасы
• Аурудың даму жылдамдығы.

Ең жиі кездесетін бұлшықет дистрофияларын келесідей санауға болады:

• Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD): Бұл бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған түрі. Бұл негізінен ұл балаларда кездеседі және 3 жастан 5 жасқа дейін басталады.
• Беккер бұлшықет дистрофиясы: Бұл Дюшен бұлшықет дистрофиясына ұқсайды, бірақ симптомдары жеңілірек және басталу жасы кейінірек. Ұл балаларда кездесетін аурудың белгілері 11 мен 25 жас аралығында көрінеді.
• Мионикалық бұлшықет дистрофиясы: Бұл ересектердегі ең көп таралған бұлшықет ауруы. Миотоникалық дистрофиясы бар адамдарда бұлшықет жиырылғаннан кейін босаңсыту қиынға соғады (мысалы, қол алысқаннан кейін қолдарын босату). Бұл ерлерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін және симптомдар әдетте 20 жаста басталады. Ауру ата-анадан балаға берілетіндіктен аурудың басталу жасы бірте-бірте азаяды. 1 тип және 2 тип деп аталатын екі түрлі түрі бар.
• Туа біткен бұлшықет дистрофиясы: Ол туған кезде немесе алғашқы екі жылда басталады. Оны екі жыныста да байқауға болады. Кейбір формалар баяу дамыса, кейбір формалар баяу дамиды.
• Аяқ-белдік бұлшықет дистрофиясы, аяқ-қолды сақтау: Бұл әдетте иық пен жамбас айналасындағы бұлшықеттерге әсер ететін ауру және балалық шақтың соңында немесе 20 жастың басында байқалады.
• Фасциоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы: Бұл бет бұлшықеттеріне, иықтарға және жоғарғы қолдарға әсер етеді. Бұл жасөспірімдерден ересектерге дейін барлық жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Ол әдетте баяу дамиды.
• Дистальды бұлшықет дистрофиясы: Бұл қолдың, аяқтың, қолдың және аяқтың бұлшықеттеріне әсер етеді. Әдетте 40 пен 60 жас аралығында байқалады.
• Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы: Ол әдетте 40-50-де басталады. Ол бет, мойын және иық бұлшықеттерінде әлсіздік, қабақтардың түсуі (птоз), содан кейін жұтынудың қиындауы (дисфагия) тудырады.
• Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы: Бұл әдетте ер адамдарға әсер етеді, көбінесе 10 жастан басталады. Бұл бұлшықет әлсіздігімен бірге жүрек проблемаларын тудырады.

Бұлшықет дистрофиясы тұқым қуалаушылық

Бұлшықет дистрофиясы тұқым қуалайды немесе гендердің біріндегі мутацияға байланысты пайда болуы мүмкін. Бұл сирек кездесетін құбылыс. Бұлшықет дистрофиясын тудыратын мутациялар бұлшықеттердің сау және күшті болуын қамтамасыз ететін ақуыздарды кодтайтын гендерде байқалады. Мысалы, Дюшен немесе Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамдар бұлшықеттерді нығайтып, оларды жарақаттан қорғайтын дистрофин деп аталатын ақуызды жеткіліксіз өндіреді.

Тек еркектерде байқалатын бұлшықет дистрофиясының түрлері Х (жыныстық) хромосомасында тасымалданады. Әйелдер мен еркектерде байқалатын типтер, керісінше, жыныстық хромосомалары жоқ хромосомаларда тасымалданады.

Бұлшықет ауруының белгілері қандай?

Бұлшықет дистрофияларының көпшілігінде симптомдар балалық немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Жалпы, симптомдарды келесідей санауға болады:

• жиі құлау
• Әлсіз бұлшықеттердің болуы
• бұлшықет спазмы бар,
• Тұру, баспалдақпен көтерілу, жүгіру немесе секіру
• аяқтың ұшымен жүру,
• Омыртқаның қисық болуы (сколиоз)
• салбыраған қабақтар,
• жүрек проблемалары,
• Тыныс алудың немесе жұтудың қиындауы
• көру проблемалары,
• Бет бұлшықеттеріндегі әлсіздік.

Бұлшықет ауруы қалай анықталады?

Бұлшықет дистрофиясын диагностикалау үшін маман дәрігер алдымен физикалық тексеру жүргізеді. Содан кейін ол науқастан өз жанұясының толық медициналық тарихын алады. Бұлшықет дистрофиясын диагностикалауда көптеген сынақтар сұралуы мүмкін. Олардың кейбіреулерін төмендегідей санауға болады;

• Электромиография немесе ЭМГ: Электродтар деп аталатын кішкентай инелер дененің әртүрлі бөліктеріне орналастырылады және пациенттен бұлшықеттерін баяу созу немесе босаңсуды сұрайды. Электродтар электрлік белсенділікті өлшейтін машинаға сымдар арқылы қосылады.
• Бұлшықет биопсиясы: Ине көмегімен бұлшықет тінінің кішкене бөлігі жойылады. Бұл бөлік зертханада қандай ақуыздардың жетіспейтінін немесе зақымдалғанын анықтау үшін зерттеледі. Бұл сынақ бұлшықет дистрофиясының түрін көрсете алады.
• Бұлшықет күші, рефлекстері және үйлестіру сынақтары: Бұл сынақтар дәрігерлерге жүйке жүйесіне қатысты басқа ауруларды болдырмауға көмектеседі.
• Электрокардиограмма немесе ЭКГ: Ол жүректен келетін электрлік сигналдарды өлшейді және жүректің қаншалықты жылдам соғып жатқанын және оның дұрыс ырғағы бар-жоғын анықтайды.
• Басқа бейнелеу әдістері: Бұлшықет ауруларын диагностикалау үшін денедегі бұлшықеттердің сапасы мен мөлшерін көрсететін МРТ және ультрадыбыстық сияқты бейнелеу әдістерін де қолдануға болады.
• Қан сынағы: Дәрігерлер сонымен қатар бұлшықет дистрофиясын тудыратын гендерді іздеу үшін қан үлгісіне тапсырыс бере алады. Генетикалық тестілеу бұл жағдайды анықтауға көмектесіп қана қоймайды, сонымен қатар ауру тарихы бар, отбасын құруды жоспарлап отырған адамдар үшін де маңызды. Маман дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен генетикалық тест нәтижелері нені білдіретінін айту туылатын балалардың денсаулығы үшін өте маңызды.

Бұлшықет ауруы қалай емделеді?

Қазіргі уақытта бұлшықет дистрофиясын емдеудің түпкілікті емі жоқ. Дегенмен, бұлшықет дистрофиясын емдеуде симптомдарды жақсартатын және пациенттің өмір сүру сапасын жақсартатын нұсқалар бар. Бұлшықет дистрофиясы кезінде науқастың өмір сүру сапасын арттыратын кейбір емдеу әдістері төмендегідей;

• физикалық терапия:  Бұлшықеттерді күшті және икемді ету үшін әртүрлі жаттығулар қолданылады.
• Сөйлеу терапиясы: Тіл және бет бұлшықеттері әлсіреген науқастарға логопедтің көмегімен сөйлеудің жеңіл тәсілдерін үйретуге болады.
• Тыныс алу терапиясы: Бұлшықет әлсіздігінен тыныс алуы қиындаған науқастарда тыныс алуды жеңілдету немесе тыныс алуды қолдау аппараттарын қолдану жолдары көрсетілген.
• Хирургиялық емдеу әдістері: Бұлшықет дистрофиясының асқынуларын, мысалы, жүрек проблемалары немесе жұтыну проблемаларын азайту үшін хирургиялық емдеу қолданылуы мүмкін.

Дәрі-дәрмекпен емдеу бұлшықет ауруларынан туындаған белгілерді жеңілдетуге көмектеседі. Бұлшықет ауруларын емдеуде қолданылатын дәрілердің кейбірі мыналар;

• Егер сіз қадам жасасаңыз: Дюшен бұлшықет дистрофиясы Бұл емдеуге рұқсат етілген препараттардың бірі Бұл адамдарда DMD тудыратын геннің белгілі бір мутациясын емдеуге көмектесетін инъекциялық препарат. Бұлшықет жұмысын жақсартатын дистрофин өндірісін арттырады деп есептелетін препарат 1% жағдайда тиімді.
• Ұстамаға қарсы препараттар (эпилепсияға қарсы): Бұлшықет спазмын азайтады.
• Қан қысымын төмендететін дәрілер: Бұл жүрек проблемаларына көмектеседі.
• Дененің иммундық жүйесін төмендететін дәрілер: Бұл топтағы препараттар бұлшықет жасушаларының зақымдалуын бәсеңдетуі мүмкін.
• Преднизон және дефказакорт сияқты стероидтар: Бұл бұлшықет зақымдануын бәсеңдетеді және пациенттің жақсы тыныс алуына көмектеседі. Олар әлсіз сүйектер және инфекцияның жоғары қаупі сияқты елеулі жанама әсерлерді тудыруы мүмкін.
• Креатин: Креатин, әдетте денеде кездесетін химиялық зат, кейбір науқастарда бұлшықеттерді қуатпен қамтамасыз етуге және бұлшықет күшін арттыруға көмектеседі.